Quali sono i problemi associati all'utilizzo degli attuali database delle varianti genetiche per ottenere una diagnosi? Li definisce uno studio pubblicato su Genetics in Medicine, portando come esempio la sindrome di Marfan (MFS), una malattia autosomica dominante causata da varianti del gene FBN1 che codifica per una importante proteina del tessuto connettivo, che si diagnostica mediante l’analisi delle mutazioni di FBN1 secondo i criteri diagnostici.

Esistono 23 varianti comuni del gene FBN1 registrate in ESP6500 che sono classificate nel database Human Gene Mutation (HGMD) come varianti causali della MFS. Gli autori hanno scoperto che nessuno dei quattro database noti di varianti genetiche da essi consultati (HGMD, UMD-FBN1, ClinVar e UniProt), ha dimostrato che le 23 varianti di FBN1 hanno associazioni chiare con la malattia. Molti sono i documenti ai quali si fa riferimento in questi database che contengono dati fenotipici associati a specifiche varianti, manca però la prova che i pazienti abbiano ricevuto una diagnosi accurata di MFS. Pertanto ricercatori e medici dovrebbero esercitare maggiore cautela durante l'utilizzo dei database delle varianti genetiche, dal momento che molti di questi sono imprecisi e non del tutto affidabili.

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