Uno studio condotto dai ricercatori dell'Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona) sembra gettare nuova luce sul modo in cui la carenza di CEP63, una proteina centrosomica che svolge un ruolo chiave nel processo di sviluppo cerebrale, determini l'insorgenza della cosiddetta sindrome di Seckel, una rara malattia caratterizzata da nanismo a insorgenza prenatale, grave microcefalia e ritardo mentale. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica Nature Communications.

La sindrome di Seckel è una patologia ereditaria che presenta molteplici forme, ognuna delle quali è caratterizzata da una diversa origine genetica. La cosiddetta sindrome di Seckel-6 (SCKL6) è causata da una mutazione del gene CEP63 che provoca una carenza della proteina omonima (CEP63).

I ricercatori dell'IRB Barcelona hanno studiato un modello murino affetto proprio da carenza di CEP63, osservando come questa anomalia provochi una divisione cellulare ritardata delle cellule staminali neuronali che, deteriorandosi, entrano in un processo di apoptosi (morte cellulare programmata) dipendente dalla proteina p53. A causa di questo meccanismo si verifica uno sviluppo cerebrale insufficiente che è alla base della microcefalia associata alla sindrome di Seckel. La scoperta sembra essere confermata dal fatto che gli scienziati sono riusciti a prevenire l'insorgenza della microcefalia nei topi eliminando la proteina p53 durante lo sviluppo delle cellule staminali neuronali, riscontrando che in questo modo il cervello era in grado di crescere alle dimensioni normali.

I risultati dello studio potrebbero aprire la strada allo sviluppo di un futuro trattamento per la prevenzione della microcefalia attraverso l'impiego di inibitori del gene p53. "E' presto per parlare di una potenziale terapia per gli esseri umani perché siamo ancora nella prima fase di scoperta”, avvertono i ricercatori. “Inoltre, un cervello di dimensioni normali non implica il suo corretto funzionamento. Il nostro prossimo obiettivo è quello di testare gli inibitori di p53 attualmente disponibili nello stesso modello di topo analizzato nello studio, per determinare gli effetti a lungo termine del trattamento e per scoprire se l'inibizione di questo gene, che svolge importanti funzioni nell'ambito di un corretto sviluppo embrionale, possa risultare dannosa”.

I ricercatori dell'IRB Barcelona hanno inoltre scoperto che la proteina CEP63 è coinvolta nella produzione di sperma e che la sua carenza provoca segni di grave infertilità nei topi maschi. "Si tratta di una scoperta interessante”, affermano gli autori dello studio, “perché fornisce una nuova prospettiva molecolare sui problemi di fertilità che, in molti casi, non sono ancora ampiamente compresi".

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