E’ stata pubblicata sulla pagina on line di NBC News la notizia che il National Institutes of Health (NIH) sta realizzando una rete di centri di ricerca per i pazienti affetti da una malattia rara. I medici operanti all’interno di questa rete potranno esaminare i pazienti, analizzare il loro DNA e scambiarsi informazioni utili sulle malattie. La speranza è che mettendo in comune le informazioni, si possano risolvere più velocemente le incognite che inevitabilmente si presentano difronte ad una patologia rara, accorciando così anche i tempi della diagnosi.
Una delle pazienti, che è entrata a far parte del ‘NIH’s early Undiagnosed Diseases Program’ ha già ottenuto la diagnosi della malattia rara che l’affligge. Si tratta di ACDC, una raro disordine a carico del processo di calcificazione ossea. A seguito della diagnosi, la paziente sta prendendo un farmaco (bisfosfonato) solitamente impiegato nella cura dell’osteoporosi. La speranza è che questo farmaco possa bloccare la progressione della malattia o addirittura invertire l'accumulo di calcio nel flusso sanguigno.
Anche se non si è ancora certi dell’esito di tale terapia, la paziente ha già beneficiato del Programma NIH perché arrivare in tempi brevi ad una diagnosi certa, quando si tratta di malattie rare, è un risultato da non sottovalutare.
Il NIH ha annunciato che il nuovo programma coinvolgerà sei centri, coordinati dalla Harvard Medical School di Boston:
- Baylor College of Medicine, Houston
- Boston Children's Hospital, Brigham and Women's Hospital, and Massachusetts General Hospital
- Duke University, Durham, North Carolina
- Stanford University, California
- University of California, Los Angeles
- Vanderbilt University Medical Center
La speranza è che ognuno di questi centri riuscirà a seguire 50 pazienti per anno, entro il 2017.
Fino ad ora tutti i pazienti hanno dovuto essere visitati al centro clinico di NIH di Bethesda, nel Maryland. Anche così, l'interesse è stato travolgente. "Abbiamo avuto circa 10.000 richieste di informazioni", ha detto il dottor William Gahl, che dirige il ‘Undiagnosed Diseases Program’.
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