L’insufficienza surrenalica (IS) è una malattia rara, cronica e potenzialmente letale, causata dall’incapacità delle ghiandole surrenali di produrre una quantità sufficiente di cortisolo, un ormone essenziale per l’organismo.
Esistono due tipi principali di insufficienza surrenalica:

1.    L’insufficienza surrenalica primaria (morbo di Addison) è dovuta a una graduale distruzione della corteccia surrenale, solitamente ad opera del sistema immunitario dell’organismo, e compare quando almeno il 90% delle ghiandole surrenali è stato distrutto.

2.    L’insufficienza surrenalica secondaria si verifica quando l’ipofisi non è in grado di produrre una quantità sufficiente di adrenocorticotropina (ACTH), un ormone che stimola la produzione di cortisolo da parte del surrene. Spesso la causa è un danno ipofisario conseguente a tumore o intervento chirurgico o radioterapico all’ipofisi. L’insufficienza surrenalica secondaria è più comune di quella primaria.

L’importanza del cortisolo
Il cortisolo appartiene a una classe di ormoni denominati glucocorticoidi e viene prodotto dalle ghiandole surrenali (o surreni). I glucocorticoidi rivestono un ruolo fondamentale per il corretto funzionamento di molti sistemi dell’organismo, tra cui l’apparato muscoloscheletrico e il sistema immunitario.6 Il cortisolo è essenziale per la vita e la sua produzione da parte delle ghiandole surrenali è particolarmente importante per affrontare lo stress, ad esempio quello provocato da interventi chirurgici, traumi o infezioni.

Prevalenza e insorgenza
L’insufficienza surrenalica è una malattia rara; ciò significa che il numero di persone colpite è stimato in meno di 5 casi su 10.000 persone.
Si stima che la prevalenza dell’insufficienza surrenalica primaria e secondaria sia rispettivamente di 93-140 e 150-280 casi per milione.Sulla base di questi dati, si stima che in Italia vi siano 15.000-25.000 persone affette da queste patologie.
Il picco di insorgenza dell’insufficienza surrenalica primaria si verifica fra i 30 e i 40 anni di età e i pazienti che soffrono del morbo di Addison su base autoimmune hanno un maggiore rischio di sviluppare anche altre malattie autoimmuni, quali ad esempio ipotiroidismo, diabete di tipo 1 e gastriti. Il picco di insorgenza dell’insufficienza surrenalica secondaria si verifica invece fra i 50 e i 60 anni.

Sintomi e diagnosi
I segni e sintomi dell’insufficienza surrenalica sono molteplici e aspecifici e comprendono affaticamento, anoressia, calo ponderale, febbre, mialgia, dolore gastrico e capogiri. Dal momento che questi sintomi sono comuni anche ad altre patologie, la diagnosi può essere difficile e tardiva.
La diagnosi dell’insufficienza surrenalica viene confermata da vari esami di laboratorio, che mirano a determinare i livelli ematici di cortisolo basale e in risposta a test di stimolazione. Ulteriori esami possono essere effettuati per stabilire le cause della malattia.

Impatto dell’insufficienza surrenalica
I pazienti con insufficienza surrenalica hanno un elevato rischio di mortalità. L’insufficienza surrenalica è inoltre associata a un aumento della morbilità, poiché elevati livelli di cortisolo nel tardo pomeriggio e alla sera, spesso correlati al trattamento convenzionale, possono causare intolleranza al glucosio, obesità addominale, patologie coronariche e alterazioni del sonno.
La qualità della vita dei pazienti con insufficienza surrenalica sottoposti a terapia convenzionale è notevolmente compromessa e l’impatto sull’attività fisica e sulla vita familiare, sociale e professionale è significativo.

Trattamento dell’insufficienza surrenalica

I pazienti con insufficienza surrenalica hanno bisogno di una terapia sostitutiva cronica con glucocorticoidi, di cui il più utilizzato è l’idrocortisone (nome farmaceutico del cortisolo). Il trattamento dell’insufficienza surrenalica mira a riprodurre il profilo fisiologico del cortisolo, che ha un andamento caratteristico nell’arco delle 24 ore (ritmo circadiano).
La terapia sostitutiva con glucocorticoidi è disponibile da più di 50 anni, ma non è in grado di simulare la naturale variazione dei livelli di cortisolo nell’organismo, neppure con somministrazioni ripetute nell’arco della giornata.16 La somministrazione giornaliera ripetuta di idrocortisone a rilascio immediato, inoltre, ha comportato problemi di aderenza per circa il 38% dei pazienti con insufficienza surrenalica, che hanno riferito difficoltà nel ricordare di assumere tutte le dosi, di prendere la dose al momento giusto e di portare con sé i medicinali.
La terapia a base di idrocortisone a rilascio modificato, somministrata una volta al giorno, è stata sviluppata appositamente per riprodurre le naturali variazioni dei livelli di cortisolo nell’organismo durante la giornata. Questo può favorire la compliance del paziente e semplificare la gestione del trattamento.

 

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