Londra - Un team guidato da David Kelsell, Professore di Genetica Molecolare Umana dell’Università Queen Mary di Londra, ha identificato la causa genetica del cheratoderma palmo plantare non epidermolitico (NEPKK), una rara malattia che coinvolge principalmente l’epidermide del palmo delle mani e dei piedi, con formazione di calli e vesciche dolorose, soprattutto a localizzazione focale.
La causa della patologia è una mutazione del gene AQP5, che controlla il sequenziamento delle acquaporine 5, una famiglia di proteine canale che facilitano il flusso molto veloce delle molecole d'acqua all'interno o all'esterno delle cellule di specifici tessuti che richiedono questa capacità (tubuli prossimali, eritrociti, membrane dei vacuoli delle cellule vegetali).
Il cheratoderma palmo plantare non epidermolitico (Neppk) è una malattia che coinvolge principalmente l’epidermide ma possono essere coinvolti i follicoli piliferi, le unghie (che si presentano ispessite) e le mucose della bocca e dei genitali. Si distingue dalla forma cosiddetta epidermolitica (Eppk) per l’assenza di degenerazione cellulare in particolari strati dell’epidermide. L’insorgenza della malattia avviene di solito dopo il secondo anno di vita, ma sono stati registrati casi di insorgenza tardiva, fino all’età di 30 anni.
Per ulteriori informazioni potete consultare Orphanet.
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