Padova - La sindrome di Alström è una rara malattia multisistemica caratterizzata da distrofia dei coni-bastoncelli, perdita dell'udito, obesità, resistenza all'insulina e iperinsulinemia, diabete mellito tipo 2, cardiomiopatia dilatativa (CMD), disfunzione renale e epatica progressiva. La patologia sembra non comportare danni neurologici, ma in alcuni casi sono stati riportati ritardo psicomotorio e disordini psichiatrici.
A livello mondiale sono stati individuati poco più di 450 casi, ma un lavoro italiano, pubblicato su Orphanet Journal of Rare Disease, ha recentemente contribuito a migliorare le conoscenze sulla patologia proprio in termini di coinvolgimento neurologico.
Il team di recercatori padovani, coordinati dalla Dott.sa Citton, ha infatti esaminato il cervello di 12 pazienti grazie alle tecniche di imaging oggi disponibili, rilevando lesioni vascolari e riduzioni della materia grigia e bianca cerebrale, soprattutto nelle regioni posteriori del cervello.
Il team ha dimostrato quindi che il coinvolgimento neurologico nella sindrome non è così raro, e ha suggerito la possibilità del coinvolgimento delle ciglia nelle cellule endoteliali e della funzione degli oligodendrociti nella patogenesi della malattia.
Per saperne di più sulla patologia potete consultare Orphanet.
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