USA - Alla Washington University la pediatra Jennifer A. Wambach ha identificato un gene associato alla sindrome da distress respiratorio nei neonati (RDS). Si tratta del gene ABCA3 - che è associato con un numero significativo di casi di RDS nei bambini nati a termine o comunque non prematuri.


Lo studio, pubblicato sulla celebre rivista Pediatrics, spiega che il 10 per cento dei bambini non prematuri che hanno presentato complicazioni respiratorie è affetto da mutazioni del gene ABCA3.
La sindrome da distress respiratorio è un danno diffuso dei capillari alveolari che dermina grave insufficienza respiratoria con ipossiemia arteriosa refrattaria alla somministrazione di ossigeno. Si verifica quando i polmoni di un neonato  non producono sufficienti tensioattivi, situazione piuttosto comune tra i neonati prematuri, che interessa il 2-3 per cento dei nati a termine.

Il team di ricercatori sta ora studiando in laboratorio gli effetti delle mutazioni di ABCA3.

 

Articoli correlati

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tumori pediatrici: dove curarli

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni