Il 19 settembre 2012 l’American Academy of Neurology ha pubblicato una nuova linea guida che può aiutare i medici nella difficile diagnosi della malattia di Creutzfeldt-Jakob.

La malattia di Creutzfeldt-Jakob è una rara patologia a carico del cervello, che porta ad una veloce e progressiva demenza e risulta sempre fatale.
La diagnosi è difficile in quanto la malattia, che colpisce nel mondo ogni anno una persona su un milione, può presentare una vasta gamma di sintomi che si ritrovano anche in altre patologie, talvolta curabili. Il modo più accurato per diagnosticare la malattia di Creutzfeldt-Jakob nei pazienti in vita è la biopsia cerebrale, che è tuttavia potenzialmente pericolosa. La linea guida recentemente pubblicata ha esaminato una nuova procedura che si basa sul test di una proteina chiamata 14-3-3, nel fluido spinale. Gli autori della linea guida hanno raccolto i dati di nove studi, a cui hanno partecipato 1849 pazienti potenzialmente affetti dalla malattia di Creutzfeldt-Jakob. La sensibilità del test, cioè la percentuale di pazienti affetti dalla malattia il cui test risulta positivo, è risultata del 92 per cento, mentre la specificità, cioè la percentuale di pazienti non affetti dalla malattia il cui test è negativo, è risultata dell’80 per cento. Lo studio ha rilevato che il test della proteina 14-3-3 può essere utile a ridurre l’incertezza della diagnosi nei casi in cui i medici sospettino fortemente che la causa della demenza sia il morbo di Creutzfeldt-Jakob ma non è sufficiente a confermare o escludere completamente la patologia. In particolare lo studio ha concluso che il test può essere utile quando la probabilità che un paziente sia affetto dalla malattia è tra il 20 e 90 per cento.

L’autore della linea guida Taim Muayqil, ricercatore alla King Saud University di Riyadh, in Arabia Saudita e membro dell’American Academy of Neurology, spiega: “Questo significa che se il medico reputa molto probabile o, al contrario, molto improbabile, che il paziente sia affetto dalla malattia di Creutzfeldt-Jakob, il test della proteina 14-3-3 non risulta essere utile, indipendentemente dal risultato”. Muayqil infine precisa che solo il medico con esperienza nel campo è in grado di valutare la necessità del test e soprattutto di interpretarne il risultato correttamente.

Riferimenti:
Taim Muayqil, Gary Gronseth, and Richard Camicioli. Evidence-based guideline: Diagnostic accuracy of CSF 14-3-3 protein in sporadic Creutzfeldt-Jakob disease: Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology, 2012
DOI: 10.1212/WNL.0b013e31826d5fc3

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