Le patologie mendeliane sono quelle malattie genetiche che seguono la modalità di ereditarietà monogeniche, dovute alle mutazioni di un singolo gene. Sono patologie mendeliane l’ipercolesterolemia familiare, la neurofibromatosi, la sclerosi tuberosa, l’acondroplasia, solo per fare alcuni esempi.
Un recente articolo apparso sul Journal of Human Genetics ha ricordato il ruolo chiave delle nuove tecniche di sequenziamento genico per queste patologie.

Le tecnologie di Next Generation Sequencing (NGS) stanno infatti conducendo ad una radicale trasformazione nell’approccio alle attività di ricerca, consentendo di condurre indagini genetiche approfondite con costi e tempi di esecuzione sensibilmente ridotti rispetto alle tecnologie di sequenziamento tradizionali.

Utilizzando NGS, i geni eziologici sono direttamente distinti tramite un filtraggio sistematico, in cui vengono controllati le varianti genetiche identificate per funzionalità. Nel corso degli ultimi 2 anni, il ruolo di più di 100 geni è stato distinto in rari disordini mendeliani mediante sequenziamento dell'intero esoma (WES).

La combinazione di WES con approcci tradizionali, coerenti con l'analisi di linkage, ha avuto il maggiore impatto su tali patologie con modalità autosomica di eredità, con più di 60 geni identificati.

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