Una revisione internazionale di casi pubblicati conferma il quadro clinico caratteristico della malattia e indica nella presa in carico multidisciplinare la chiave per gestirla al meglio
La sindrome di Hallermann-Streiff è una di quelle malattie rare che, proprio per la loro scarsità di casi, restano difficili da inquadrare con certezza. Fino a oggi, la letteratura scientifica era fatta soprattutto di singoli casi clinici sparsi nel tempo e nello spazio, un tassello qui, uno lì, senza un disegno d'insieme. Una revisione sistematica della letteratura, pubblicata sul Journal of Oral Biology and Craniofacial Research da un gruppo di ricercatori indiani, prova a colmare questo vuoto e a mettere insieme per la prima volta tutto ciò che si sa sui tre fronti che nella sindrome sono strettamente collegati: le vie respiratorie, gli occhi e la conformazione del volto.
UNA MALATTIA CONOSCIUTA DA QUASI OTTANT'ANNI MA ANCORA POCO COMPRESA
La sindrome porta il nome di due medici, Hallermann e Streiff, che la descrissero rispettivamente nel 1948 e nel 1950. In origine era chiamata oculomandibulodiscefalia, un termine che già suggeriva il coinvolgimento di occhi e mandibola. Le cause restano in gran parte da chiarire, ma gli studi più recenti indicano un'alterazione genetica che compare per la prima volta nella persona (cioè non ereditata dai genitori), probabilmente a carico del gene GJA1, il quale è responsabile della produzione di una proteina fondamentale per la comunicazione tra le cellule.
Il quadro clinico classico, delineato già negli anni successivi alla prima descrizione, comprende sette segni: un cranio dalla forma particolare che dà al viso un aspetto simile a quello di un uccellino, anomalie dentali, statura bassa ma proporzionata, scarsità di capelli e peli, atrofia della pelle soprattutto sul naso, occhi piccoli (microftalmia) bilaterali e cataratta congenita.
COSA EMERGE DAI 32 CASI ANALIZZATI
I ricercatori hanno passato al setaccio la letteratura scientifica internazionale, selezionando alla fine 15 studi che insieme descrivono 32 persone con la sindrome, pubblicati tra il 1991 e il 2024 e provenienti da tutti i continenti. Ne esce una fotografia piuttosto coerente con quanto già ipotizzato in passato, ma con numeri più precisi.
Le anomalie del volto sono risultate quasi costanti: la micrognazia, cioè una mandibola più piccola del normale, è stata osservata nell'88% dei casi, mentre l'ipoplasia mandibolare (uno sviluppo incompleto dell'osso) nell'82%. Sul fronte oculare, la cataratta congenita ha riguardato il 76% dei pazienti, la microftalmia il 65% e lo strabismo il 59%.
Il capitolo più delicato riguarda però le vie respiratorie. In oltre la metà dei casi è stato segnalato un coinvolgimento delle vie aeree, con un ventaglio che va da una lieve difficoltà respiratoria fino a situazioni di vera emergenza, che in alcuni neonati hanno richiesto la tracheostomia o un'anestesia gestita con particolare attenzione. Proprio l'insufficienza respiratoria neonatale grave è risultata, nei casi più severi, la causa di decessi riportati in letteratura.
Un dato che ha colpito particolarmente i ricercatori riguarda una famiglia composta da padre, figlia e nipote, tutti con la sindrome. Un caso che suggerisce come, accanto alla forma sporadica più comune, possa esistere anche una trasmissione ereditaria, sia pure rara.
PERCHÉ SERVE UN LAVORO DI SQUADRA
Il messaggio che la revisione porta a casa è che nessuno specialista, da solo, può prendersi cura in modo completo di una persona con sindrome di Hallermann-Streiff. Servono oculisti per intervenire tempestivamente sulla cataratta e prevenire problemi di vista permanenti, otorinolaringoiatri e pneumologi per monitorare il respiro fin dai primi mesi di vita, odontoiatri per seguire lo sviluppo dentale, e specialisti di chirurgia craniofacciale per i casi che lo richiedono.
Tra le strategie che hanno mostrato risultati incoraggianti, in particolare nei neonati con apnee ostruttive del sonno, c'è la ventilazione non invasiva, che in alcuni casi ha permesso di evitare interventi più drastici come la tracheostomia. Gli autori raccomandano inoltre uno studio del sonno fin dai primi mesi di vita e controlli oculistici precoci, oltre a un follow-up prolungato nel tempo. Molte delle complicanze, infatti, possono manifestarsi o aggravarsi con la crescita.
Restano, naturalmente, dei limiti in questo studio, poiché, trattandosi per lo più di casi clinici isolati, mancano dati raccolti in modo standardizzato e diversi lavori scientifici potrebbero non essere stati intercettati perché pubblicati su riviste non indicizzate. Un motivo in più, sottolineano gli autori, per costruire in futuro registri multicentrici che raccolgano i casi di sindrome di Hallermann-Streiff in modo più sistematico.
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