Luca Sangiorgi

Il dottor Luca Sangiorgi, coordinatore ERN-BOND: “Per la raccolta di informazioni attendibili su queste patologie servono piattaforme condivise tra medici e pazienti” 

“Il nostro network ERN ha sempre idealmente collocato i pazienti al centro di ogni attività”, spiega il dottor Luca Sangiorgi, Responsabile della Struttura Complessa di Malattie Rare Scheletriche dell'Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna e, dal 2017, coordinatore di ERN BOND, la Rete di Riferimento Europea (ERN) dedicata alle patologie rare dell'osso. “Per la particolare attenzione che abbiamo sempre riservato alle necessità dei nostri pazienti, siamo a conoscenza del fatto che le informazioni di cui disponiamo oggi sulle loro reali condizioni di vita, sui loro bisogni e sui benefici che possono trarre dagli interventi terapeutici sono ancora lacunose”. Per colmare questa mancanza, negli ultimi cinque anni di attività, ERN BOND ha delineato una strategia efficace per identificare le reali necessità delle persone affette da malattie scheletriche rare, nonché le limitazioni funzionali e le problematiche legate al movimento che compromettono la loro qualità della vita.

“In un nostro recente studio, pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases e realizzato in collaborazione con i Gruppi europei di rappresentanza dei pazienti (ePAG), siamo andati a indagare, con un questionario tradotto in nove lingue, le esigenze e le aspettative delle persone affette da malattie ossee rare in merito alla creazione di un database europeo di ricerca, ossia di un vero e proprio registro di dati attendibile e di qualità per queste patologie”. 

Le malattie scheletriche rare rappresentano un gruppo di patologie estremamente vario, per eziopatogenesi e sintomatologia. La decima versione della Nosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders, rivista nel 2019, ne annovera 461, classificandole in 42 gruppi in base al fenotipo clinico, radiografico e molecolare. “A seconda del tipo di patologia - spiega il dottor Sangiorgi - si hanno manifestazioni differenti, sia per entità sia per complicanze associate (neurologiche, uditive, visive, polmonari, cardiache, renali, ecc.)”. Sotto l’etichetta “malattie rare delle ossa”, infatti, si riuniscono patologie molto diverse tra loro: dalle forme estremamente gravi e caratterizzate da mortalità pre- e peri-natale, come l’osteogenesi imperfetta di tipo 2A o la displasia tanatofora, fino a quadri più lievi, diagnosticati in età adulta. 

“In generale, purtroppo, le malattie rare dell’osso sono orientate verso la cronicità e la qualità della vita dei pazienti ne risente molto”, spiega il coordinatore di ERN BOND. “Comprendere le basi fisiologiche di queste patologie, la loro storia naturale in termini di tipologia, gravità, progressione, limitazioni funzionali associate e impatto sulla qualità di vita e su altri endpoint clinici, è essenziale per migliorare i percorsi diagnostici, terapeutici, riabilitativi e fisiatrici, e per lo sviluppo di nuovi strumenti”.

Lo studio pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, quindi, rientra a pieno titolo tra le attività sviluppate da ERN-BOND per coinvolgere attivamente i pazienti nel miglioramento della loro vita quotidiana. “Nei prossimi diciotto mesi - continua il dottor Sangiorgi - a questa indagine si aggiungeranno altre attività (studi, riunioni, ecc.) grazie alle quali, sempre nell’ottica del benessere del paziente, esploreremo argomenti salienti, come la possibilità di trovare strumenti in grado di rendere ‘quantificabile’ e riproducibile la valutazione del movimento e delle sue limitazioni, la questione della transizione del paziente dall’età pediatrica a quella adulta e l’impatto delle patologie ultra-rare (come la malattia di Ollier o la sindrome di Maffucci) sulla vita dei pazienti”.

I risultati del nuovo studio di ERN BOND rappresentano già una buona base di partenza per capire come sviluppare un registro di dati europeo capace di far progredire la comprensione di queste malattie. Dall’indagine, condotta su 493 persone tra pazienti, familiari e caregiver, sono emersi alcuni risultati significativi relativi al contenuto, alle funzionalità e alle opzioni di immissione dei dati da includere nel database di ricerca. In particolare, dalle risposte dei pazienti si evince il desiderio di poter utilizzare questo registro per accelerare l’iter diagnostico, per fornire informazioni utili ai ricercatori e per lo sviluppo di trial clinici. Inoltre, tutti gli intervistati hanno mostrato un forte interesse a partecipare direttamente allo sviluppo del database e dei contenuti proposti e vorrebbero essere tenuti al corrente dei risultati aggiornati. La raccolta di alcune informazioni, soprattutto nell’ambito della socializzazione e della salute mentale, è stata ritenuta di minore importanza. Secondo i rappresentanti dei gruppi di pazienti, questo scarso interesse potrebbe essere spiegabile alla luce di una riluttanza, da parte di individui adulti che da anni convivono con le gravi limitazioni funzionali a cui li costringe la patologia, a condividere con altri le proprie difficoltà. Viceversa, sono state considerate importanti e degne di rilievo le questioni riguardanti la fiducia negli operatori sanitari, nell’ambito del rapporto medico-paziente, e le problematiche relative alla privacy e alla riservatezza dei dati. 

L’argomento principe, però, riguarda proprio la modalità di raccolta dei dati. Dall’indagine emerge in maniera preponderante l’impossibilità di ottenere dati attendibili durante le visite nei Centri specialistici. Questo approccio, infatti, presenta dei potenziali problemi: primo tra tutti il fatto che oltre la metà degli adulti intervistati ha riferito di aver visto il proprio specialista meno di una volta all’anno. Ciò potrebbe comportare lacune nella raccolta dei dati, visto che i pazienti affetti da patologie meno gravi risulterebbero essere quelli meno rappresentati, semplicemente perché meno ‘visitati’. Anche utilizzare i dati sanitari di routine non risolverebbe la problematica, visto che non includono la valutazione di informazioni fondamentali per i pazienti, come la qualità della vita o le limitazioni nella quotidianità. “I dati che possiamo raccogliere in una visita di mezz’ora o quaranta minuti non sono particolarmente attendibili”, afferma il dottor Sangiorgi. “Spesso i pazienti sono costretti a lunghi viaggi per raggiungere i Centri di riferimento e arrivano da noi in una condizione diversa da quella che potrebbero presentare in un contesto più vicino a loro e familiare. Inoltre, non dimentichiamoci che le valutazioni vengono eseguite da professionisti diversi che, come tali, possono avere un background differente e una differente modalità di eseguire i test”.  

Da qui la necessità di andare a sviluppare degli strumenti che permettano di eseguire valutazioni accurate e riproducibili e di creare piattaforme condivise tra medici e pazienti per raccogliere dati rappresentativi e completi”, conclude il dottor Luca Sangiorgi. “Solo in questo modo potremmo riuscire a seguire i pazienti a distanza, evitando loro inutili e faticosi spostamenti. Anche la misurazione del raggiungimento di obiettivi di outcome terapeutico, che siano farmacologici, fisiatrici o riabilitativi, guadagnerebbe in accuratezza se eseguita vicino al paziente, sia fisicamente che emotivamente”.

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