Seed Grant

Presentata la terza edizione durante la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Pasinelli: “Prioritario essere al fianco delle associazioni per lavorare a un obiettivo comune”

Giunto alla terza edizione, il bando “Seed Grant” di Telethon promuove la ricerca scientifica sulle malattie rare. Quest’anno saranno 6 i progetti, valutati da commissioni scientifiche costituite ad hoc, per un investimento totale di 280.000 euro. Tra le associazioni finanziatrici ci sono Con Giacomo contro vEDS, Associazione Arsacs, Associazione Gene Piga Italia e una famiglia di una giovane ragazza con una rara forma della malattia di Charcot-Marie-Tooth.

L’obiettivo di Telethon è – da sempre – aiutare le associazioni di pazienti con malattie genetiche rare nella selezione e nell’investimento dei fondi, “cercando di evitare di disperdere fondi, tempo e speranze”, come sottolinea Alessandra Camerini, responsabile relazioni con i pazienti e le associazioni.

È Francesca Pasinelli, direttore generale di Fondazione Telethon, a definire finalità e modalità di erogazione del bando: “In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, siamo felici di proseguire il nostro impegno al fianco delle associazioni che si attivano per raccogliere fondi da investire in ricerca sulla malattia di loro interesse. Negli ultimi 3 anni, dall'avvio del progetto Seed Grant, abbiamo messo a disposizione le competenze che abbiamo maturato in oltre trent'anni nel finanziamento della ricerca.”

Nell’ambito di questa edizione, due progetti che ruotano attorno alla sindrome di Ehlers-Danlos, malattia ereditaria del tessuto connettivo, vedranno impegnati il team dell’Università di Brescia, guidato da Nicola Chiarelli, con l’intento di studiare i meccanismi patogenetici e identificare nuovi target terapeutici grazie a una analisi del profilo di espressione globale dell’RNA in fibroblasti dermici, e l'Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli, tramite un team coordinato da Carmine Settembre, con l’obiettivo di sfruttare in chiave terapeutica l'autofagia.

Altri due progetti saranno improntati sullo studio dell’atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS): uno coordinato da Valentina Naef della Fondazione IRCCS Stella Maris di Pisa, volto a indagare le alterazioni retiniche causate dalla perdita della funzione del gene SACS; l’altro, guidato da Sirio Cocozza dell'Università Federico II di Napoli, utilizzando la profilometria, cioè l’analisi dei dati di risonanza magnetica in chiave innovativa, si concentrerà sulla progressiva difficoltà nel camminare dei pazienti, in parte dovute alla presenza di rigidità muscolare

Il team di Maurizio D’Antonio dell’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano sarà invece concentrato sullo studio della malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 3, o sindrome di Dejerine-Sottas, nell’ottica di migliorare l’esito della malattia attraverso alcuni sistemi cellulari che riproducono parzialmente la stessa malattia umana e la loro modulazione farmacologica.

Infine, al lavoro sulla mutazione del gene PIGA e l’encefalopatia epilettica e di sviluppo, di recente identificazione e che comporta grave disabilità intellettiva e epilessia farmaco-resistente, Nicola Specchio dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.

Secondo lo storico del bando “Seed Grant” sono 24 i progetti finanziati finora, a partire dal 2019, con quasi 1,2 milioni di euro, e un quarto bando partirà in primavera. Tutto questo all’interno di una manovra di più ampio respiro che vede Telethon impegnata nella ricerca da oltre 30 anni, con l’attivazione di 2720 progetti e il coinvolgimento di 1630 ricercatori sullo studio di più di 530 malattie.

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Con il contributo non condizionante di

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni