Il gene gioca un ruolo essenziale nella cheratinizzazione della pelle e la crescita dei capelli
La Sindrome di Olmsted (OS) è una rara malattia congenita caratterizzata da cheratoderma palmo-plantare e periorfiziale, alopecia e forte prurito. La causa della sindrome è rimasta sconosciuta per anni ma ora un team di ricerca cinese ha identificato una possibile causa, la mutazione del gene TRPV3.
Utilizzando il metodo del sequenziamento genetico il team ha individuato che la mutazione nel gene TRV3 ha la sua espressione primaria nella pelle, follicoli piliferi, cervello e midollo spinale. Le mutazioni comportano un'elevata apoptosi dei cheratinociti (cellule dell'epidermide) e una conseguente ipercheratosi (un aumento eccessivo dello strato epiteliale della cute).
Secondo lo studio quindi il recettore vanilloide TRPV 3 , codificato dal gene TRPV3, gioca un ruolo essenziale nel cheratinizzazione della pelle, la crescita dei capelli, e, eventualmente, sensazione di prurito negli esseri umani. Ciò potrebbe fornire un potenziale terapeutico per la cheratinizzazione o il prurito correlati ai disturbi della pelle, come anche alla Sindrome di Olmsted.
Lo studio è stato recentemente pubblicato su American Journal of Human Genetics.
Seguici sui Social