Ricerca scientifica

Annunciati i vincitori del bando clinico Telethon - UILDM 2019: saranno sostenuti una nuova ricerca sulla distrofia miotonica congenita nei bambini e un nuovo studio sulle distrofie muscolari e i loro effetti sul cuore, oltre ad altri 8 progetti in ambito neuromuscolare

Milano - Sviluppare la conoscenza delle distrofie miotoniche congenite nei bambini e comprendere come la distrofia muscolare influisca sul funzionamento del cuore: sono questi rispettivamente gli obiettivi dei due progetti vincitori del bando Telethon – UILDM 2019 sulle malattie neuromuscolari. La commissione medico scientifica di Fondazione Telethon, costituita da scienziati esperti del settore, ha scelto due progetti di durata triennale che si occuperanno di aspetti relativi a queste patologie di origine genetica, che in Italia colpiscono circa 40.000 persone.

I fondi assegnati – in totale 500.000 euro – sono il risultato dell’attività di raccolta fondi delle 65 Sezioni locali di UILDM - Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare e sono destinati a progetti di ricerca clinica che hanno come obiettivo il miglioramento della qualità della vita dei pazienti con distrofie muscolari e miopatie, in diversi ambiti (cardiologia, gastroenterologia, medicina interna, neurologia, ortopedia, psicologia, pneumologia) e con diversi obiettivi (diagnostico, terapeutico, preventivo, riabilitativo).

I due progetti finanziati con il bando Telethon - UILDM vanno ad aggiungersi agli altri otto già selezionati nell'ambito del bando principale di Fondazione Telethon dedicati a malattie neuromuscolari, per un totale di quasi 3 milioni di finanziamento. L’investimento su questi progetti conferma come l’ambito neuromuscolare sia una priorità per Fondazione Telethon. Tra le patologie affrontate dai progetti, la malattia di Charcot-Marie-Tooth, l’atrofia muscolare spinale, la malattia di Kennedy, le miopatie da deficit di collagene VI, la distrofia miotonica di tipo 1 e la miopatia con aggregati tubolari. Complessivamente, l’investimento sulle malattie neuromuscolari ammonta a 3,5 milioni di euro.

Il bando Telethon – UILDM, nato nel 2002 per sostenere progetti di ricerca che hanno come obiettivo specifico il miglioramento della qualità della vita delle persone con malattie neuromuscolari, pertanto si inserisce in una più ampia ed efficace azione per la ricerca sulle malattie genetiche rare realizzata dalla Fondazione. Entrambi i progetti finanziati coinvolgono più centri clinici. Il primo progetto, finanziato con circa 210.000 euro, sarà coordinato da Valeria Sansone, Direttore clinico-scientifico del Centro clinico NeMO di Milano e coinvolgerà altri 8 centri distribuiti sull'intero territorio nazionale: l’obiettivo sarà mettere a punto gli strumenti necessari all'avvio, nei prossimi anni, di studi clinici sulla distrofia miotonica di tipo 1 in pazienti di età pediatrica, grazie all'esperienza già maturata con i pazienti adulti e al riconoscimento a livello internazionale nel settore.

Il Presidente del Centro Clinico NeMO Alberto Fontana dichiara: "Siamo felici di essere tra i beneficiari del bando Telethon-ULDM 2019 con il progetto TREAT (Trial Readiness and Endpoint Assessment). Questo progetto è un esempio di come la ricerca che si sviluppa in tutta la rete dei Centri Clinici NeMO sia il frutto del nostro modello di presa in carico, che nasce dall'alleanza medico-paziente. Essere ogni giorno al fianco dei pazienti e delle loro famiglie, non solo significa per i nostri clinici conoscere la persona e i suoi bisogni di cura, ma rappresenta la possibilità concreta di raccogliere informazioni e dati sulla storia naturale della malattia di ciascuno, che diventano patrimonio fondamentale per mettere a sistema la conoscenza sulla patologia e per dare impulso a processi di ricerca, mirati alla messa a punto di nuovi trattamenti di cura. Siamo grati all'impegno dei volontari di UILDM Onlus, che ogni anno rendono possibile il sostegno alla ricerca sulle distrofie muscolari e, con questa consapevolezza, continuiamo a lavorare per dare risposte di cura alla comunità dei pazienti e delle loro famiglie".

“La distrofia miotonica di tipo 1 - prosegue Valeria Sansone - è la distrofia più frequente dell’età adulta, parliamo di una prevalenza di 1 su 9.000 persone. Allo stesso tempo è la più variabile tra le malattie in quanto si può presentare alla nascita, così come dopo i 40 anni. Non solo coinvolge il muscolo, ma interessa anche altri organi, tra cui il cuore, il respiro, l’apparato endocrino, riproduttivo ed il cervello. Pur avendo meccanismi patogenetici simili alla forma adulta e tardiva, le forme congenite e pediatriche hanno caratteristiche cliniche e genetiche peculiari, ancora in fase di studio. Oggi in Italia non esiste una rete dedicata alla cura delle forme ad esordio neonatale (forma congenita) e pediatrica, ed i protocolli di presa in carico non sono ancora condivisi e standardizzati. Anche i dati sull'evoluzione e sulla prognosi di malattia sono carenti, così come le misure di outcome, i parametri da seguire nel tempo e i controlli che, ancora, non sono uniformati e definiti nei dettagli. Ciò significa che non vi sono oggi criteri per monitorare l’eventuale efficacia di un trattamento, perché mancano informazioni chiare sulla storia naturale della malattia. Lo scopo del progetto Telethon-TREAT è proprio quello di implementare la rete italiana per la presa in carico dei bambini con la forma congenita e pediatrica, così da armonizzare protocolli e procedure in vista delle nuove prospettive farmacologiche in questo campo. Lo studio si colloca in una collaborazione già esistente tra il Centro Clinico Nemo di Milano e le Università della Virginia (Dottor Nicholas Johnson) e del Western Ontario (Dottor Craig Campbell) per le forme congenite di distrofia miotonica. Saranno coinvolti 8 centri italiani che, insieme al Centro Clinico NeMO, contribuiranno alla individuazione dei parametri migliori da utilizzare come marcatori di efficacia per le nuove terapie".

Il secondo studio sarà coordinato da Giulio Pompilio, Vicedirettore scientifico del Centro cardiologico Monzino di Milano, in collaborazione con altri 3 centri, e riguarderà gli aspetti cardiologici delle distrofie muscolari, focalizzandosi in particolare sulla distrofia di Duchenne, la forma più grave e la più frequente in età evolutiva. Grazie a un finanziamento di circa 290.000 euro, i ricercatori studieranno nelle cellule cardiache dei pazienti le caratteristiche che influiscono sul rischio di sviluppare problemi cardiologici, che possono significativamente incidere sulla qualità della vita e sopravvivenza della persona.

Dichiara Marco Rasconi, Presidente Nazionale di UILDM - Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare: “I progetti di ricerca approvati dimostrano che è essenziale un approccio a 360 gradi alle patologie di cui noi ci occupiamo, per una presa in carico completa della persona. Una delle priorità di UILDM è costruire una rete a sostegno dei ricercatori, fatta di persone che credono nella ricerca, che vogliono dare una speranza alle persone con malattie rare, perché la ricerca scientifica è il nostro presente e il nostro futuro. Al di là della cura che noi tutti ci auguriamo, la ricerca è l’opportunità concreta per un miglioramento della qualità della vita delle persone con malattia genetica e delle loro famiglie. È la possibilità di vivere e di fare scelte con la persona e per la persona”.

“Questi nuovi finanziamenti confermano lo storico impegno di Fondazione Telethon nel campo delle malattie neuromuscolari, che dura al fianco di UILDM da quasi 30 anni e non si è mai interrotto", ha dichiarato Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon. "Crediamo fortemente nel fatto che la ricerca scientifica debba occuparsi sia del futuro che del presente dei pazienti: da una parte quindi lo studio dei meccanismi e l’ideazione di potenziali terapie, dall'altra il miglioramento della vita di ogni giorno, di tutti quegli aspetti che possono fare la differenza in termini di qualità della vita. Sono quindi molto soddisfatta della qualità dei progetti finanziati nell'ambito di questo bando clinico Telethon - UILDM, così come del fatto che circa un terzo dei finanziamenti assegnati con il bando progetti 2019 riguardi proprio le malattie genetiche neuromuscolari”.