La notizia giunge dai laboratori dell'Università di Roma “Tor Vergata”, proprio in occasione del Rare Disease Day 2018
Nel film "Il curioso caso di Benjamin Button", Brad Pitt nasce già vecchio e, man mano che passano gli anni, la sua senilità si trasforma in adolescenza. Ma questo accade solo nel film, ispirato a una novella di Francis Scott Fitzgerald. La realtà purtroppo è diversa, i rari pazienti che nascono con una malattia da invecchiamento precoce, come la sindrome di Gottron, non diventano adolescenti, ma continuano velocemente a invecchiare e a manifestare tutte le caratteristiche comuni agli anziani.
La crescita si rallenta di colpo, la pelle del volto, e soprattutto delle mani e dei piedi, è secca e rugosa, i capelli sono radi e si manifestano altre patologie tipiche della terza età. La sindrome di Gottron, o acrogeria di tipo Gottron, è stata descritta per la prima volta nel 1940 e da allora sono stati identificati soltanto 40 casi in tutto il mondo. Il Laboratorio di Genetica Medica dell’Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”, diretto dal Professor Giuseppe Novelli, ha identificato una nuova mutazione nel gene ZMPSTE24 in una famiglia originaria del Khorasan, nel nord dell’Iran, all'interno della quale diversi fratelli risultano affetti dalla malattia.
“Il gene ZMPSTE24 era già noto al nostro laboratorio, in quanto già riscontrato alterato in altre forme di malattie da invecchiamento precoce come la sindrome di Andy Gump, da noi scoperta nel 2002”, spiega la biologa Rosaria D’Apice, che ha studiato il caso. “Il mancato funzionamento dell’enzima prodotto da questo gene provoca un precoce invecchiamento delle cellule dovuto all’accumulo di una proteina immatura chiamata prelamina”. Lo studio è in corso di pubblicazione su una rivista scientifica internazionale specializzata nel campo.
Attualmente non esistono cure per l'acrogeria di tipo Gottron, ma la ricerca sta tentando di invertire il processo genetico, cercando di inibire l’accumulo di prelamina con diversi farmaci che sono in fase di sperimentazione presso il Policlinico di Tor Vergata.
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