L'iniziativa nasce da una convenzione fra il Policlinico San Martino e il Comitato 'I Malati Invisibili' Onlus. L'ambulatorio sarà operativo dal 21 luglio

Genova – “Io non voglio più essere invisibile”: con questo messaggio i malati senza diagnosi festeggiano il raggiungimento di un obiettivo per loro essenziale: l'apertura del primo Centro Clinico per Malati Orfani di Diagnosi, istituito attraverso una convenzione fra il Policlinico San Martino di Genova e il Comitato 'I Malati Invisibili' Onlus. L'ambulatorio seguirà un preciso percorso clinico redatto in collaborazione con il Comitato Scientifico di IMI Onlus.

Il Comitato si è impegnato ad elargire una borsa di studio a un medico che si occuperà di inserire i dati clinici dei pazienti nella cartella clinica informatizzata, uno strumento indispensabile che permetterà una corretta presa in carico dei malati e la definizione di percorsi diagnostici terapeutici e assistenziali personalizzati. “Adesso più che mai abbiamo bisogno dell'aiuto di tutti per sostenere questa grande iniziativa, che potrà essere di esempio ad altre regioni per creare finalmente una rete italiana e poter entrare a far parte della rete internazionale delle malattie non diagnosticate”, ha dichiarato Deborah Capanna, presidente del Comitato IMI, ideatrice e promotrice di questo progetto pilota.

Per celebrare questo importante successo, a tre anni dalla sua prima campagna di sensibilizzazione, il Comitato ha messo online un video che vede come protagonisti gli stessi malati senza diagnosi, e che riassume la mission dell'organizzazione con gli hashtag #maipiuinvisibili e #lanostravitavale. “Ringraziamo tutte le persone che in questi anni ci hanno sostenuti e aiutati a far conoscere il mondo sommerso dei malati senza diagnosi attraverso le nostre iniziative, e che hanno contribuito a far crescere il Comitato fino alla realizzazione di quello che all'inizio sembrava solo un sogno”, prosegue la presidente dell'Onlus, costituita nell’aprile 2014.

Le malattie rare rappresentano il 10% di tutte le patologie che affliggono l'umanità. Sono malattie croniche, disabilitanti e molto spesso multisistemiche, che possono compromettere le capacità fisiche, sensoriali, intellettuali e comportamentali della persona colpita. Possono presentarsi già dalla nascita o dall'infanzia, oppure, come accade in più del 50% dei casi, comparire nell'età adulta. Hanno in comune delle specifiche esigenze assistenziali e degli alti costi sanitari e sociali.

Un altro comune denominatore di queste malattie è il ritardo diagnostico aggravato dalle diagnosi errate. Nel 2009, EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases) ha documentato in un dettagliato report l’impatto sociale e clinico delle malattie orfane di diagnosi. In due studi che hanno arruolato circa 12mila soggetti con differenti patologie più o meno rare, è stato stimato come in circa il 25% dei pazienti una diagnosi fosse stata posta dopo oltre tre anni dall’esordio dei sintomi, e come nel 41% dei casi la diagnosi iniziale fosse scorretta. Inoltre, circa il 7% dei pazienti veniva erroneamente identificato come malato con patologia psichiatrica.

Secondo i dati di EURORDIS, frequentemente questi pazienti sono costretti a cercarsi da soli le risposte cliniche e terapeutiche: un fatto legato alla ridotta fiducia nei confronti del Servizio Sanitario Nazionale. Analogamente, per quanto riguarda il nostro Paese, l’Istituto Superiore di Sanità ha stimato che circa il 30% dei pazienti affetti da una malattia rara sia un malato orfano di diagnosi.

I riferimenti del Centro di Genova sono:

Ambulatorio Screening Unit del Centro Clinico: Stanza n. 6 (Ambulatorio 1)
Padiglione 18 – I piano (edificio Clinica Oculistica), Responsabile Medico Prof. Giovanni Murialdo – Viale Benedetto XV, n. 5 – Genova

Orario: Venerdì, ore 11.00-13.30

Le attività dell’ambulatorio inizieranno a partire dal 21/07/2017, con sospensione nel mese di agosto per consentire la fruizione delle ferie al personale medico e infermieristico. Clicca qui per conoscere le modalità di accesso al centro clinico.

Guarda il video del Comitato I Malati Invisibili Onlus

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