L'Agenzia statunitense intende dare un approccio normativo flessibile a queste tecnologie, essenziali per lo sviluppo della medicina di precisione

SILVER SPRING (U.S.A.) – Molti progressi della medicina di precisione dipenderanno dall'uso sicuro ed efficace della tecnologia nota come sequenziamento di nuova generazione (NGS). La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha elaborato due proposte di linee guida per controllare, a livello normativo, l'utilizzo dei test basati su questo metodo. I due documenti sono stati oggetto di consultazione pubblica per un periodo di tre mesi.

Il primo, intitolato “Use of Standards in FDA’s Regulatory Oversight of Next Generation Sequencing (NGS) Based In Vitro Diagnostics (IVDs) Used for Diagnosing Germline Diseases”, fornisce indicazioni per la progettazione, lo sviluppo e la validazione dei test di sequenziamento del genoma, per quel che riguarda le malattie ereditarie rare, compresi gli standard da utilizzare per dimostrare la validità analitica del test in presenza o assenza di una particolare modifica genomica.

La seconda linea guida, dal titolo “Use of Public Human Genetic Variant Databases to Support Clinical Validity for Next Generation Sequencing (NGS) Based In Vitro Diagnostics”, prende a riferimento banche dati di genoma pubbliche e riconosciute, per supportare evidenze cliniche e fornire la garanzia di un'accurata interpretazione dei risultati dei test genomici, consentendo un percorso più facile per l'autorizzazione alla commercializzazione o l'approvazione.

Queste bozze orientative descrivono lo sforzo dell'FDA per creare un approccio normativo flessibile e adattabile alla supervisione dei test basati su queste tecnologie, come parte della medicina di precisione. L'obiettivo è quello di garantire che i pazienti ricevano risultati accurati e significativi, promuovendo al tempo stesso l'innovazione nello sviluppo di questi test.

I documenti descrivono come delle banche dati pubblicamente accessibili di varianti genetiche umane possano servire come fonte di prove scientifiche a sostegno della validità clinica delle relazioni genotipo-fenotipo. Le linee guida, ad ogni modo, non stabiliscono delle responsabilità giuridicamente vincolanti, ma descrivono l'attuale pensiero dell'Agenzia su questo argomento e devono pertanto essere utilizzate solo come raccomandazioni.

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