I risultati dello studio sono stati pubblicati negli Atti ufficiali della National Academy of Sciences degli Stati Uniti

Circa 5 anni fa, in due diverse famiglie originarie del Pakistan e dell'Oman, sono stati identificati alcuni bambini che, fin dalla nascita, manifestavano i sintomi di una patologia neurologica finora sconosciuta. Dopo lunghe e approfondite indagini, un team internazionale di ricercatori è riuscito non solo a scoprire che all'origine di questo particolare disturbo infantile c'è una serie di mutazioni nel gene GPT2, ma anche a fornire le prime nozioni sui processi molecolari alla base della malattia.

I bambini studiati sono stati in tutto 14, e presentavano segni postnatali di uno sviluppo cerebrale inferiore alla norma, di ritardo mentale e di problemi motori in progressivo peggioramento. Intorno ai 3 anni d'età, i piccoli pazienti erano tipicamente in grado di camminare, ma la maggior parte di loro ha poi perso questa capacità a causa di una condizione che viene definita 'paraplegia spastica', e che comporta una graduale diminuzione del controllo motorio degli arti inferiori.

Grazie alle più moderne tecniche di sequenziamento del genoma, i ricercatori hanno scoperto che i bambini presentavano specifiche mutazioni in GPT2, un gene che, pur facendo parte del cosiddetto DNA nucleare (nDNA), codifica per un enzima che sembra essere di vitale importanza per le vie metaboliche che avvengono nei mitocondri, piccoli organelli cellulari che regolano la produzione di energia e la sintesi di proteine.

A questo punto, gli studiosi hanno indagato gli effetti delle mutazioni in colture cellulari umane e in modelli animali, per cercare di comprendere i meccanismi della patologia. I risultati dei test hanno rivelato che i topi con GPT2 mutato evidenziavano un ridotto sviluppo cerebrale e un minor numero di sinapsi neuronali. Inoltre, le mutazioni genetiche in questione sembrano compromettere i normali processi metabolici cerebrali, determinando una carenza di sostanze (metaboliti) che hanno effetti protettivi nei confronti dei neuroni. Secondo i ricercatori, questo particolare aspetto potrebbe essere alla base dell'apparente decorso neurodegenerativo della malattia.

Lo studio, recentemente pubblicato su Proceedings of the National Academy of Sciences, potrebbe avere importanti ripercussioni positive. Uno dei principali autori, il prof. Eric Morrow, della Warren Alpert Medical School (Brown University, USA), sostiene che il disturbo infantile investigato “è un nuovo disordine neurologico chiaramente dovuto a mutazioni nel gene GPT2”. “Questa scoperta - continua il prof. Morrow - oltre ad avere una potenziale rilevanza diagnostica e terapeutica, è una sorta di 'finestra' sul modo in cui il cervello funziona e si sviluppa”.

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