I pazienti spesso richiedono molteplici procedure di sedazione ad alto rischio, ma la gestione messa a punto dall'ospedale ha evitato il verificarsi di gravi complicanze

MONZA – La sindrome di Cornelia de Lange è una malattia congenita rara, caratterizzata da dismorfismi facciali tipici, disabilità dello sviluppo e difetti agli arti. Sono state descritte varie malformazioni congenite e complicazioni mediche, con il reflusso gastroesofageo che figura come quella principale. I pazienti spesso richiedono molteplici procedure di anestesia ad alto rischio: per questo motivo all'Ospedale San Gerardo di Monza la loro gestione è abitualmente organizzata attraverso un protocollo standard ed è stato implementato un team dedicato all'anestesia pediatrica.

Un'analisi descrittiva retrospettiva dei record anestetici dei pazienti ricoverati al San Gerardo dal gennaio 2010 al dicembre 2015 è stata pubblicata sulla rivista American Journal of Medical Genetics. Sono stati recuperati i dati demografici, i profili genetici, i metodi e l'uso di anestetici, il tipo di procedure e le complicazioni.

Sono stati inclusi ventisette pazienti (11 di sesso femminile), con un'età media di 12 anni (range 7-15), un peso medio di 24 kg (range 14-35) e un punteggio medio di gravità di 25 (range 18-32). Le mutazioni NIBPL sono state quelle più frequentemente rappresentate. Sono state analizzate 58 procedure (fra le quali 30 esofagogastroduodenoscopie, 8 test dei potenziali evocati uditivi, 5 procedure di radiodiagnostica, 5 posizionamenti di cateteri e 4 broncoscopie); 36 gestite da sedazione e 6 da anestesia generale.

Ogni paziente è stato sottoposto in media a una sola procedura anestetica. I farmaci utilizzati sono stati il propofol (59%), il sevoflurano (31%), il fentanil (24%) e la ketamina (10%). Tre delle sei intubazioni endotracheali sono state difficoltose.

Le sole complicazioni intraoperatorie documentate sono stati tre episodi di desaturazione (saturazione dell'ossigeno inferiore al 90%) che si sono verificati durante la sedazione e sono stati gestiti senza la necessità di un controllo invasivo delle vie aeree. La realizzazione di uno specifico e apposito protocollo di gestione ha permesso quindi all'Ospedale San Gerardo di Monza di fornire l'anestesia ai pazienti con sindrome di Cornelia de Lange, senza il verificarsi di gravi complicanze.

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