Sono state scoperte altre caratteristiche non riportate precedentemente: dismorfismi facciali, problemi comportamentali, otite ricorrente e deficit dell'ormone della crescita
RIYADH (ARABIA SAUDITA) – La disabilità intellettiva legata al gene ADAT3 è stata recentemente descritta in 24 persone provenienti da otto famiglie saudite che avevano deficit cognitivo e strabismo. Altre caratteristiche comuni a questa mutazione sono i disturbi della crescita, la microcefalia, le anomalie del tono muscolare, l'epilessia e altre anomalie cerebrali non specifiche.
Una singola mutazione omozigote dovuta a un effetto del fondatore nel gene ADAT3 è stata identificata in tutti gli individui affetti: si tratta della c.382G>A:p.(V128M), che codifica per una proteina funzionale all'editing del tRNA.
In uno studio pubblicato sulla rivista American Journal of Medical Genetics sono stati analizzati i dati di altri 15 individui provenienti da 11 famiglie (10 dell'Arabia Saudita e una degli Emirati Arabi Uniti), tutti omozigoti per la stessa mutazione del fondatore.
In aggiunta ai riscontri universali, relativi alla disabilità intellettiva e allo strabismo, la maggioranza dei soggetti presentava microcefalia e deficit di crescita. Altre caratteristiche non riportate nella coorte originale includevano dismorfismi facciali (fronte prominente, rime palpebrali tendenti verso l'alto, epicanto e ponte nasale depresso), problemi comportamentali (iperattività e aggressività), otite media ricorrente e deficit dell'ormone della crescita.
La disabilità intellettiva legata al gene ADAT3 – concludono i ricercatori sauditi – è un'importante e riconoscibile causa di disabilità intellettiva in Arabia.
Seguici sui Social