Calcolata l'incidenza in Europa occidentale, stimata a 2,7 casi per milione di nati vivi

Newcastle Upon Tyne (REGNO UNITO) – La sindrome di Cockayne è una malattia rara autosomica recessiva, caratterizzata da microcefalia, crescita postnatale alterata e prematuro invecchiamento patologico, storicamente considerata un disturbo di riparazione del DNA. Gli studi precedenti sono stati in gran parte limitati a rapporti su singoli casi o piccole serie, e non sono state stabilite linee guida per l'assistenza.

Lo studio recentemente pubblicato sulla rivista Genetics in Medicine rappresenta la valutazione più completa della malattia fino ad oggi, e comprende informazioni dettagliate sulla prevalenza, la comparsa delle caratteristiche cliniche, il raggiungimento delle tappe dello sviluppo neurologico e la gestione del paziente.

Attraverso una rete di medici e di gruppi di sostegno, sono stati identificati centodue partecipanti allo studio. Le famiglie con una diagnosi di sindrome di Cockayne potevano anche auto-reclutarsi. Le informazioni cliniche complete per l'analisi sono state ottenute direttamente dalle famiglie e dai loro medici.

L'incidenza in Europa occidentale è stata stimata a 2,7 casi per milione di nati vivi. Questa può essere una sottostima dovuta alle difficoltà nell'ottenere una diagnosi, in particolare il ricorso alla fotosensibilità cutanea come funzione diagnostica. Ci sono anche esempi di frequenza molto alta (1 caso su 15) in comunità geneticamente isolate in Israele.

Lo studio conferma che il fattore prognostico più importante è la presenza di cataratta precoce. Utilizzando questa prova, i ricercatori hanno creato delle semplici linee guida, con l'obiettivo di aiutare i medici nel riconoscimento, la diagnosi e la gestione di questa condizione e permettere alle famiglie di capire quali sono i problemi che possono incontrare con il progredire della malattia.

Poiché la sopravvivenza oltre l'infanzia è insolita, la scelta di un pediatra come medico curante spesso è più appropriata. Il coinvolgimento di un genetista clinico non è essenziale, ma può essere utile in particolare per coordinare la cura negli adulti. Come con altri disturbi pediatrici, la transizione ai servizi per adulti è problematica, se non altro perché gli adulti con sindrome di Cockayne sono di bassa statura, e molti servizi per adulti sono mal equipaggiati per gestire i pazienti di questo tipo.

Non vi è attualmente alcuna cura per la malattia. L'obiettivo in questa condizione è quello di massimizzare la qualità di vita: sulla base dei risultati di questo studio, gli autori hanno sviluppato un programma ad hoc per la sorveglianza. Molti individui, infatti, stanno generalmente bene e richiedono il ricovero ospedaliero non facoltativo solo nelle ultime fasi della loro malattia.

La ricerca procede anche in Italia: proprio pochi mesi fa, a Palermo, per la prima volta è stata applicata la celocentesi per verificare su una donna in gravidanza la presenza nel feto della sindrome di Cockayne.

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