La malattia (solo 50 casi al mondo) è stata descritta per la prima volta nel 1988 dal medico italiano Carlo Dionisi-Vici
ROMA – La sindrome di Vici prende il nome dal dottor Carlo Dionisi-Vici, responsabile dell'Unità Operativa di Patologia Metabolica dell'ospedale Bambino Gesù di Roma, che per primo la descrisse in un articolo del 1988, nel quale riportava i sintomi di due fratelli con un disturbo ancora sconosciuto. Da allora, pochi altri articoli hanno segnalato la stessa malattia, che in seguito ha adottato il nome di sindrome di Vici. La sua incidenza è sconosciuta, ma finora sono stati segnalati solo 50 casi nel mondo.
Il Dr. Dionisi-Vici, insieme alla Dr.ssa Rita Carsetti, immunologa del Bambin Gesù, ha ottenuto da Telethon un finanziamento per studiare le anomalie immunologiche della sindrome, e recentemente, con altri quattro esperti, ha fatto il punto sulla patologia in un articolo pubblicato sull'Orphanet Journal of Rare Diseases.
Si tratta di una rarissima e grave malattia congenita, trasmessa con modalità autosomica recessiva, caratterizzata da agenesia del corpo calloso, cataratta, ipopigmentazione oculocutanea, cardiomiopatia e immunodeficienza combinata. Un profondo ritardo dello sviluppo, un progressivo deficit nella crescita e una microcefalia acquisita sono quasi universali, il che suggerisce una componente neurodegenerativa in evoluzione.
Nella maggior parte dei pazienti vi è un ulteriore variabile coinvolgimento multisistemico che può influenzare praticamente qualsiasi sistema di organi, tra cui i polmoni, la tiroide, il fegato e i reni. Una miopatia scheletrica è costantemente associata, e caratterizzata da una marcata sproporzione nel tipo di fibra, aumento dei nuclei interni, numerosi vacuoli, mitocondri anormali e accumulo di glicogeno. L'aspettativa di vita è notevolmente ridotta: non sono stati riportati casi di sopravvivenza oltre il primo decennio.
La sindrome di Vici è dovuta a mutazioni recessive nel gene EPG5 sul cromosoma 18q12.3, un regolatore chiave che negli organismi superiori è implicato nell'autofagia, un meccanismo che la cellula mette in atto per eliminare le molecole danneggiate o che potrebbero influenzare negativamente il suo corretto funzionamento. L'autofagia è un percorso di degradazione cellulare fondamentale conservato nel corso dell'evoluzione, con ruoli importanti nella rimozione di proteine e organelli difettosi, nella difesa contro le infezioni e nell'adattamento alle mutevoli richieste metaboliche. Quasi 40 mutazioni EPG sono state identificate fino ad oggi.
La diagnosi differenziale della sindrome di Vici comprende una serie di sindromi con caratteristiche cliniche sovrapposte, disturbi neurologici e metabolici con anomalie del sistema nervoso centrale (in particolare l'agenesia del corpo calloso), e disturbi neuromuscolari con un aspetto simile alla biopsia. La sindrome di Vici è anche il più tipico esempio di un nuovo gruppo di condizioni neurometaboliche ereditarie, le malattie congenite dell'autofagia.
La gestione è attualmente in gran parte sintomatica e di supporto, ma si spera che una migliore comprensione del difetto di autofagia sottostante possa portare in futuro allo sviluppo di terapie mirate.
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