Nasce, coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità e dall'NIH degli Stati Uniti Undiagnosed Diseases Network International (UDNI) il Network internazionale che include, oltre all'Italia e Stati Uniti, fra gli altri anche Canada, Giappone e Australia. Lo ha annunciato Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare, nel corso della IX Giornata Mondiale delle Malattie Rare.

Inoltre, nell’ambito dell’accordo Italia-USA, viene avviato anche un progetto pilota bilaterale Italia Usa finanziato dal Ministero degli Affari Esteri e della Cooperazione, cui partecipano cinque centri clinici e di ricerca italiani con lo scopo di raccogliere ed analizzare dati da pazienti italiani senza diagnosi attraverso la Rete Nazionale Malattie Rare.

I 5 centri clinici coinvolti nel progetto pilota Italia-Usa sono l’Irccs Istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri con il Centro di ricerche cliniche per le malattie rare di Bergamo; il Centro multidisciplinare di immunopatologia e documentazione su malattie rare di Torino; l’Unità operativa di Logistica genetica medica-Dipartimento di scienze mediche dell’università di Ferrara; il Lab Mr del Centro regionale di coordinamento per le malattie rare dell’Azienda ospedaliero universitaria “Santa Maria della Misericordia” di Udine; l’Unità operativa complessa di Genetica medica del Policlinico Tor Vergata di Roma. Coordinatore il National Center for Rare Disease dell’Iss.

"Grazie a questo progetto, che verrà condotto utilizzando standard internazionali condivisi, sarà possibile sviluppare un database nazionale contenente dati relativi a genotipi e fenotipi - spiega Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS - che potrà essere utilizzato dalla comunità scientifica internazionale per condividere e sviluppare le conoscenze su questo settore così complesso delle malattie rare e rendere possibile uno sforzo comune da parte dei ricercatori di tutto il mondo."

In base all’ultimo report del Registro Nazionale Malattie Rare, che sarà pubblicato a breve e che raccoglie i dati relativi a 275 malattie individuali e 47 gruppi di patologie, sono stati segnalati fino al dicembre scorso circa 195.492 casi di persone colpite da malattia rara.

Il Registro Nazionale da quest’anno è uno degli strumenti fondamentali per l’individuazione dei centri di eccellenza che in base a una recente direttiva europea entreranno a far parte degli European Reference Networks che costituiranno le reti di eccellenza europee per la diagnosi e la cura dei pazienti con patologia rara.

In base ai dati del Registro le malattie più frequenti sono le patologie ematologiche che costituiscono il 15% delle segnalazioni raccolte dal Registro seguiti dalle malformazioni e dalle patologie dello sviluppo con disabilità intellettuale che raccolgono dati relativi a più di 80 patologie. Al terzo posto le patologie dell’occhio con circa il 10% delle segnalazioni.

Negli ultimi anni la ricerca ha prodotto importanti risultati nel trattamento di malattie rare, tanto che dal 2012 al 2015 l’Agenzia Europea dei Medicinali (Ema) ha approvato 57 nuovi farmaci orfani. Mentre in Italia dal 2010 ad oggi la spesa per i medicinali orfani è più che raddoppiata superando il miliardo e 200 milioni di euro (il 6,8% della spesa farmaceutica totale), come spiegano Luca Pani e Mario Melazzini, direttore e presidente dell’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa), in un editoriale pubblicato sul sito web dell’Aifa.

Sempre in occasione della IX Giornata mondiale delle malattie rare l’Istituto Chimico Farmaceutico Militare di Firenze ha ricordato il suo ruolo nel settore, con la produzione di farmaci che non sono reperibili sul mercato nazionale. Da quasi 10 anni infatti, l’Istituto è un punto di riferimento per i malati rari producendo 5 farmaci orfani che aiutano oltre 2000 pazienti in tutta Italia, che ora può contare anche sul nuovo laboratorio FirmoLab, nel quale sarà effettuate una ricerca specifica, ed unica in Italia, sulle malattie rare delle ossa che avrà sede all’interno dell’Istituto ma si avvale di personale esterno.

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