Il progetto, guidato da IRDiRC, punta a diagnosi più rapide e trattamenti più efficaci
L’Unione Europea ha annunciato un finanziamento di 38 milioni di euro per la ricerca e lo sviluppo di nuove terapie per le malattie rare. Lo stanziamento coinvolgerà 70 istituzioni internazionali e permetterà ai ricercatori di condividere i dati dei progetti inerenti alla ricerca genica. L’obiettivo è quello di realizzare metodi diagnostici più rapidi, trattamenti più efficaci per un globale miglioramento della qualità della vita dei malati rari.
Al centro del progetto, che sarà coordinato dall’ International Rare Disease Research Consortium (IRDiRC), c’è l’attuale possibilità del sequenziamento del DNA con costi e tempistiche ragionevoli (pochi giorni con un costo che si aggira intorno ai 10.000 euro), che rappresenta un grande passo avanti nella ricerca delle malattie genetiche e la speranza di nuovi trattamenti personalizzati.
Nei prossimi sei anni saranno quindi finanziati quattro diversi progetti: l’identificazione delle cause genetiche ed epigenetiche di alcuni rari disturbi renali ( coordinato da EURenOmics, Heidelberg University Medical Centre, Germania), l’utilizzo del metodo del sequenziamento esomico per malattie neurodegenerative e neuromuscolari (cpprdonato da Neuromics - Università di Tubinga, Germania); lo sviluppo di un’infrastruttura globale per la condivisione della ricerca e delle competenze (coordinato da RD-Connect – Università di Newcastle, UK) e la creazione di una rete di collaborazione internazionale per le malattie rare (guidata dallo stesso IRDiRC).
Le patologie incluse in questi progetti di ricerca sono le seguenti: distrofia muscolare, atrofia muscolare spinale, fibrosi cistica, atassia spinocerebellare, malattia di Huntington, osteogenesi imperfetta, sindrome di Ehlers-Danlos, epidermiolisi bollosa, sindrome di Rett, sindrome di Marfan, Talassemia, Mucopolisaccaridosi, emofilia, progeria, slcerosi laterale amiotrofica, emocromatosi, malattia renale policistica e sindrome nefrosica.
L'International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC), al quale partecipano istituzioni europee, statunitensi e canadesi, si è riunito a Barcellona il 24 gennaio, proprio per festeggiare i finanziamenti ottenuti e avviare gli ambiziosi progetti di ricerca.
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