Sindrome CTNNB1: un'interrogazione dal Senatore Mazzella

Per questa malattia ultra rara è in corso a Genova un progetto pilota di durata triennale che cercherà di comprenderne i meccanismi e di identificare nuovi trattamenti farmacologici

Nel mondo sono solo circa 400 i pazienti affetti dalla “sindrome CTNNB1”, una malattia genetica ultra rara. In Italia sono appena 27 (in gran parte bambini), e per garantire maggiori tutele a questi pazienti il Sen. Orfeo Mazzella (M5S) ha presentato al Ministro della Salute un'interrogazione a risposta scritta in cui si chiede, fra l'altro, di finanziare un progetto di ricerca triennale in corso a Genova.

La sindrome è causata da una mutazione o delezione del gene CTNNB1, posizionato sul cromosoma 3p21. Questo gene è responsabile della produzione di una proteina, la beta-catenina, presente in molti tipi di cellule e tessuti, che ha un ruolo fondamentale nell'adesione cellulare e nella comunicazione tra le cellule. La condizione si manifesta con molteplici varianti, a seconda del grado di alterazione o mutazione del gene (e dell'eventuale alterazione di altri geni). La malattia neurologica e multisistemica è caratterizzata da ritardo neuromotorio, disabilità intellettiva, compromissione del linguaggio, ipotonia del tronco e ipertonia o diplegia spastica degli arti soprattutto inferiori, disturbi della vista (ipermetropia, strabismo, vitreoretinopatia essudativa familiare – FEVR), microcefalia e disturbi del comportamento (tratti autistici, aggressività, autolesionismo, disturbi del sonno).

UNA MALATTIA NON RICONOSCIUTA COME RARA

Il numero dei pazienti è in costante crescita grazie alla maggiore diffusione dell'analisi dell'esoma, unico strumento che consente una diagnosi certa. Questo esame genetico, fondamentale per la diagnosi di malattie rare e rarissime, finora è stato prescritto in esenzione, grazie all'utilizzo di un codice generico, ma a breve rischia di gravare sulle famiglie dei piccoli pazienti, non essendo stato inserito nei Livelli Essenziali di Assistenza. Il nuovo nomenclatore della specialistica ambulatoriale, infatti, dovrebbe entrare in vigore solo nel mese di gennaio 2025, salvo ulteriore rinvio”, si legge nell'interrogazione presentata al Senato il 23 maggio scorso.

Avere una diagnosi è fondamentale per capire se esiste una cura o una possibilità di cura, dando lo stimolo ai ricercatori per sviluppare nuove conoscenze nel campo della scienza e nuove terapie, ma anche per ricevere un'assistenza adeguata, in modo da rallentare il decorso della patologia e permettere ai pazienti di avere una qualità di vita accettabile. Attualmente non esiste una cura specifica per la sindrome, essendo una malattia ultra rara e abbastanza giovane nella sua diagnosi: il trattamento si concentra principalmente sul sollievo dei sintomi e sul supporto del paziente attraverso terapie di riabilitazione, interventi educativi e terapie farmacologiche mirate a gestire le condizioni mediche associate”, prosegue l'interrogazione.

La patologia non è riconosciuta come malattia rara dal Servizio Sanitario Nazionale, non essendo inserita nell'elenco delle malattie rare allegato ai LEA. Dunque, non ha un proprio codice che dà diritto all'esenzione dal ticket per tutte le prestazioni appropriate per il trattamento, il monitoraggio della patologia e la prevenzione di ulteriori aggravamenti, né ha le tutele specifiche e i diritti previsti per legge, a livello nazionale, per i malati rari o rarissimi. Alla luce di questi dati, la domanda che il Sen. Mazzella rivolge al Ministro è se l'analisi dell'esoma continuerà ad essere garantita dal Servizio Sanitario Nazionale anche dal 2025 in poi; chiede inoltre se verrà istituito un codice identificativo per questa patologia e quale sia il tipo di assistenza sanitaria specifica che intende adottare per sostenere questa categoria di pazienti ultra rari.

LA SPERANZA È IN UN PROGETTO PILOTA

Per comprendere al meglio la patogenesi della malattia, identificare nuove opzioni terapeutiche e migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti è necessario sostenere la ricerca scientifica. Gli studi genetici e clinici sono cruciali per individuare i fattori di rischio, sviluppare strategie diagnostiche più precise e implementare interventi personalizzati. Sotto questo profilo, in vari Paesi del mondo sono state sono costituite diverse associazioni per stimolare progetti di ricerca sulla malattia, e negli Stati Uniti e in Slovenia sono stati avviati due studi scientifici.

Anche in Italia è stata fondata un'associazione di genitori, chiamata “CTNNB1 Italia ODV”, che ha dato impulso al primo progetto pilota, di durata triennale, messo in campo in partnership tra l'Istituto “Gaslini” e l'Istituto Italiano di Tecnologia di Genova per comprendere i meccanismi alla base della mutazione genetica ed esplorare, anche con l'aiuto dell'intelligenza artificiale, nuovi potenziali trattamenti farmacologici per la sindrome. La speranza è quella di migliorare la qualità di vita dei pazienti.

Le famiglie si sono mobilitate per sostenere il progetto di ricerca, anche attraverso attività di raccolta fondi, ma i costi sono molto elevati: per questo motivo il Sen. Mazzella chiede al Ministro se condivide l'ipotesi di finanziarlo. Sempre le stesse famiglie, infine, stanno organizzando la prima conferenza italiana sulla sindrome, che si terrà il 6 e 7 settembre 2024 ad Acri (Cosenza), con la presenza di molti speaker nazionali e internazionali: un'occasione per fare il punto sulla patologia con i ricercatori e i clinici italiani e di altri Paesi, ma anche per scambiarsi informazioni tra genitori.

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