Domenica Taruscio

Da qualche decennio, il mondo ha iniziato a riconoscere nelle patologie rare un importante problema di salute pubblica: tanti i progressi compiuti, ma molto altro resta ancora da fare

Dal 1983, anno in cui negli Stati Uniti è stata approvata la legge nota come Orphan Drug Act, concepita allo scopo di incentivare l’interesse delle case farmaceutiche nello sviluppo di terapie per le malattie rare, molte sono le iniziative politiche implementate a livello italiano, europeo e internazionale per promuovere lo studio, la diagnosi e il trattamento delle patologie più rare e per migliorare l’assistenza e l’inclusione sociale di pazienti e familiari: a ripercorrere questo lungo viaggio è un interessante editoriale scritto dalla dottoressa Domenica Taruscio, già Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (CNMR-ISS), e recentemente pubblicato in inglese sulla rivista Annali dell’Istituto Superiore di Sanità. OMaR ripropone di seguito il testo integrale dell’articolo tradotto in italiano.

Le malattie rare colpiscono complessivamente il 6-8% dell’intera popolazione mondiale e comprendono circa 6000-8000 differenti condizioni, di origine sia genetica (80%) che multifattoriale (20%). Queste patologie possono coinvolgere qualsiasi organo o apparato, sono spesso multisistemiche e insorgono a qualsiasi età, sebbene si manifestino principalmente durante l'infanzia e l’adolescenza. L’Unione Europea (UE) definisce le malattie rare come condizioni pericolose per la vita o cronicamente debilitanti e caratterizzate da una bassa prevalenza (non più di 5 casi su 10.000 persone). La rarità, la numerosità e l'eterogeneità di queste patologie rappresentano un ostacolo importante non solo per una diagnosi tempestiva, ma anche per la possibilità di fornire cure adeguate ai pazienti.

Alcune malattie rare sono conosciute fin dall'antichità e fanno parte della storia e della cultura medica, come ad esempio l'acondroplasia del dio egizio Bes o la neurofibromatosi raffigurata in alcune opere d'arte ellenistica. Tuttavia, soltanto da pochi decenni le malattie rare sono state riconosciute nel loro complesso come un problema di salute pubblica: gli Stati Uniti hanno iniziato nel 1983 con l'Orphan Drug Act e l'Unione Europea nel 2000 con il Regolamento della Commissione Europea (CE) sui farmaci orfani, allo scopo di incentivare la ricerca, lo sviluppo e la commercializzazione di nuovi trattamenti. Simili mandati legislativi esistono anche in molti altri Paesi del mondo.

Tuttavia, la lotta alle malattie rare va oltre lo sviluppo di trattamenti, poiché esistono ancora gravi lacune nella conoscenza di molte di queste patologie, e questo a causa di una combinazione di fattori, che includono bassa prevalenza delle singole condizioni, scarsa consapevolezza del problema e limitato impegno da parte di enti finanziatori e imprese. Di conseguenza, le incertezze che derivano da tutto ciò gravano spesso sulle evidenze scientifiche necessarie ad intraprendere qualsiasi provvedimento, dalla prevenzione al trattamento, fino all'inclusione sociale. La diagnosi delle malattie rare e la presa in carico dei pazienti richiedono competenze multidisciplinari: una diagnosi tempestiva è fondamentale per ridurre la gravità degli esiti, tra cui morbilità gravi e mortalità precoce. Inoltre, si stima che le condizioni non diagnosticate interessino circa il 10%-30% dei pazienti con malattie rare. Queste particolari caratteristiche richiedono soluzioni specifiche, sia nell'assistenza sanitaria che nella ricerca. I piani e le strategie di salute pubblica riguardanti le malattie rare dovrebbero includere, ad esempio, azioni di prevenzione primaria per ridurre i fattori di rischio, programmi di screening neonatale e gestione medica. Inoltre, i pazienti e le loro famiglie, oltre ad avere limitata partecipazione attiva e visibilità all’interno della società, sono spesso vittime di stigmatizzazione e discriminazioni.

In tale contesto, sono diverse le iniziative implementate a livello europeo e internazionale. L’Unione Europea, in particolare, riconoscendo la necessità di sforzi congiunti per affrontare le sfide sopra citate, ha individuato nelle malattie rare un ambito di grande valore aggiunto. Nel 2017, la Commissione Europea ha lanciato 24 Reti di Riferimento (European Reference Networks, ERN) che comprendono tutti i gruppi di malattie rare. Le ERN sono reti virtuali che collegano operatori sanitari e centri specializzati dei singoli Paesi, con l’obiettivo di condividere conoscenze e risorse. Esse mirano ad affrontare malattie rare e condizioni complesse che richiedono elevate competenze. Inoltre, le ERN consentono agli esperti di confrontarsi sulla diagnosi e il trattamento di singoli pazienti, previo consenso, attraverso una piattaforma informatica online, il Clinical Patient Management System. In questo modo, la conoscenza viaggia al posto dei pazienti.

A livello dei singoli Paesi europei, l'Italia ha riconosciuto l’ambito delle malattie rare come una sfida per la salute pubblica fin dal 2001, istituendo la Rete Nazionale per le Malattie Rare per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e il trattamento. La Rete Nazionale è articolata in Reti regionali, con relativi Centri di riferimento, e comprende il Registro Nazionale Malattie Rare, uno strumento scientifico cardine per la raccolta e l'analisi dei dati epidemiologici e clinici dei pazienti, istituito presso il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS). L'ISS è l'organo tecnico-scientifico del Servizio Sanitario Nazionale italiano: la sua missione comprende la promozione e la tutela della salute pubblica attraverso l’implementazione di attività svolte su diversi gruppi di malattie, tra cui quelle rare. Il CNMR, istituito formalmente nel 2008 nell’ambito dell'ISS, è il punto di riferimento nazionale e internazionale per le malattie rare: la sua attività comprende la ricerca scientifica, la prevenzione e la sorveglianza delle malattie rare e il monitoraggio della Rete Nazionale attraverso il Registro Nazionale. Di conseguenza, i temi prioritari di cui si occupa il CNMR comprendono la ricerca traslazionale, compresa quella sulle malattie rare non diagnosticate, la promozione di diagnosi e cure di alta qualità, la formazione degli operatori sanitari, la fornitura di informazioni sui servizi pertinenti, la promozione dell'empowerment e dell’inclusione sociale dei pazienti, nonché il contributo proattivo ai programmi e alle reti europee e internazionali sulle malattie rare.

Nel novembre del 2021, il Parlamento italiano ha approvato una legge innovativa sulle malattie rare il cui obiettivo è di garantire: uniformità di assistenza ai pazienti affetti da malattie rare in tutto il Paese; inclusione scolastica, sociale e lavorativa; rafforzamento delle attività del CNMR e della Rete Nazionale Malattie Rare; incentivi alla ricerca. La ricerca, in particolare, è fondamentale per colmare le principali lacune nella conoscenza delle patologie rare, ma non solo. Già nel 1657, William Harvey sottolineava "[…] né c'è modo migliore per far progredire la corretta pratica della medicina che dedicare le nostre menti alla scoperta delle leggi che governano la natura attraverso un'attenta indagine dei casi più rari di malattia".

Il lungo viaggio delle persone con malattie rare ha fatto di recente un importante passo avanti. Sempre nel 2021, l’Organizzazione delle Nazioni Unite (ONU), nel corso della 76a sessione dell’Assemblea Generale, richiamando la Dichiarazione Universale dei Diritti Umani e la Convenzione sui Diritti delle Persone con Disabilità, ha adottato la prima Risoluzione che riconosce la necessità di promuovere e proteggere i diritti umani di tutte le persone, compresi i circa 300 milioni di individui che vivono con una malattia rara in tutto il mondo, molti dei quali sono bambini, garantendo loro pari opportunità di raggiungere il proprio sviluppo ottimale e di partecipare pienamente, equamente e significativamente alla società. È importante notare che questa iniziativa è stata promossa da Rare Diseases International, un’organizzazione di pazienti, in collaborazione con EURORDIS e NGO Committee for Rare Diseases. La Risoluzione pone le malattie rare in cima all'agenda del Segretario Generale delle Nazioni Unite, identificando cinque obiettivi principali: 1) incoraggiare l'inclusione e la partecipazione sociale delle persone con malattie rare e delle loro famiglie, tenendo conto delle principali cause di disuguaglianza, come ad esempio il genere e la povertà; 2) garantire un accesso equo e universale a servizi sanitari di qualità; 3) promuovere strategie e azioni nazionali e internazionali; 4) integrare le malattie rare tra i programmi e le priorità delle Nazioni Unite; 5) pubblicare rapporti periodici per il monitoraggio dei progressi nell'attuazione della Risoluzione stessa.

La Risoluzione delle Nazioni Unite è una forma di "soft law" vincolante per il Segretariato delle Nazioni Unite ma anche per il bilancio e i programmi della stessa ONU: serve quindi come base per un'ulteriore integrazione delle malattie rare nell'agenda, nelle azioni e nelle priorità delle Nazioni Unite. Il motto “Leave no one behind” (“Non lasciare indietro nessuno”) è al centro degli Obiettivi di Sviluppo Sostenibile (SDG) dell'Agenda 2030 dell’ONU e si adatta perfettamente alle persone con malattie rare. Per esempio, in relazione agli SDG numero 4 ("Istruzione di qualità") e 8 ("Lavoro dignitoso e crescita economica"), i pazienti affetti da una patologia rara in età pediatrica possono essere discriminati molto presto nell'accesso all'istruzione, mentre per quelli in età adulta può essere difficile trovare, mantenere o riprendere il lavoro, oppure perseguire un apprendimento permanente. Le donne, poi, sono molto più discriminate degli uomini nell’ambito della società, sia come pazienti che come madri di pazienti affetti da una malattia rara (SDG5 "Disuguaglianza di genere"). Le famiglie con un membro colpito da patologia rara, infine, sono a più alto rischio di impoverimento, a causa di maggiori spese e minor reddito (SDG1 "No povertà").

In conclusione, l'impatto di una malattia rara nella vita quotidiana di una persona non rappresenta soltanto una problematica di salute, e non coinvolge solo il paziente ma l'intera famiglia, arrivando a influenzare il posto, il ruolo e le prospettive che una persona può avere nell’ambito della società. La Risoluzione dell’ONU, quindi, diventa un importante punto di riferimento per fornire un adeguato sostegno alla comunità globale delle malattie rare: un obiettivo centrale è quello di incoraggiare lo sviluppo di strategie nazionali e di collaborazioni internazionali per risolvere le criticità e abbattere le barriere che pazienti e familiari affrontano ogni giorno.

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