Maria Domenica Castellone e Nunzio Angiola

Due diverse interrogazioni chiedono cosa si intenda fare per velocizzare diagnosi precoce e trattamento

La scorsa settimana, nello stesso giorno, due diversi gruppi di parlamentari della Camera e del Senato hanno presentato due distinte interrogazioni al Ministro della Salute per chiedere cosa questi intenda fare per garantire che i bambini affetti da atrofia muscolare spinale (SMA) possano avere la possibilità di una diagnosi estremamente precoce, già alla nascita, e possano accedere, nei casi possibili, alla terapia genica recentemente approvata a livello europeo e disponibile in Italia, con criteri di accesso più ristretti, tramite il fondo della Legge 648, in attesa di una piena approvazione di AIFA.

Come spiegato nelle due diverse interrogazioni la terapia onasemnogene abeparvovec (nome commerciale Zolgensma), è stato oggetto di una sperimentazione internazionale che si è svolta anche in Italia. A seguito dei dati prodotti, lo scorso marzo, il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) raccomandava l'autorizzazione all'immissione in commercio condizionata di Zolgensma per il trattamento di alcuni tipi di pazienti affetti da atrofia muscolare spinale. In seguito, la Commissione Europea ha approvato l’uso del farmaco per i neonati e bambini con SMA fino a 21 kg di peso, nello specifico bimbi con atrofia muscolare spinale 5q, con una mutazione bi-allelica del gene SMN1 e una diagnosi clinica di SMA Tipo 1, oppure con SMA 5q con una mutazione bi-allelica del gene SMN1 e fino a tre copie del gene SMN2. La Commissione Europea, quindi, non ha fornito indicazioni di età e ha fissato un limite di peso abbastanza alto, che lascia aperta la possibilità di trattare anche bambini un po’ più grandi rispetto a quelli coinvolti nella sperimentazione della terapia, che è stata condotta su neonati fino a 6 mesi.

Secondo gli studi sulla storia naturale della SMA, quasi tutti i pazienti di età inferiore ai cinque anni, e alcuni di età pari a 6, 7 o 8 anni, hanno un peso inferiore a 21 kg. AIFA, però, per il momento ha scelto una strada più restrittiva, mantenendosi aderente ai dati del trial clinico, e lo scorso 17 novembre ha inserito Zolgensma nell'elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale, ai sensi della Legge del 23 dicembre 1996, n. 648, per il trattamento entro i primi sei mesi di vita di pazienti con diagnosi genetica o diagnosi clinica di SMA di tipo 1. Si è dunque preferito un criterio basato sull’età rispetto a quello basato sul peso limite di 21 kg. Per effetto di questa scelta, ci sono dei bimbi che al momento non possono accedere al trattamento poiché hanno superato i 6 mesi di vita, anche per poco tempo, anche se il loro peso è ben inferiore ai 21 kg. Nelle ultime settimane, i genitori di questi bimbi hanno creato dei movimenti di protesta per l’esclusione.

Al Senato, l’interrogazione presentata dalla senatrice del Movimento 5 Stelle Maria Domenica Castellone e firmata da altri 24 senatori (L'Abbate, Gaudiano, Pirro, Giuseppe Pisani, Mautone, Marinello, Piarulli, Vanin, Corrado, Romagnoli, Ricciardi, Romano, Accotto, Abate, Angrisani, Floridia, Vaccaro, Presutto, Moronese, Puglia, Lannutti, Ferrara, Croatti, Trentacoste) domanda al Ministro della Salute “di sapere se non si intenda, nel pieno rispetto dell'ideale di equità di accesso alle cure e alla luce di quanto esposto, nonché tenendo presente che nelle varianti più gravi l'evoluzione della patologia non consente ai bambini affetti da SMA di sopravvivere oltre il secondo anno di età se non con induzione respiratoria meccanica, sollecitare un iter di adesione rapido al protocollo di autorizzazione europea, affinché la platea dei pazienti che potranno accedere alla terapia con infusione unica di Zolgensma possa essere estesa, tenendo presente il limite fissato dai 21 kg di peso e non da quello definito dai sei mesi di età”.

Nell’interrogazione presentata alla Camera dei Deputati dall’On. Nunzio Angiola del Gruppo Misto, e firmata dai colleghi Frate e Trizzino, ci si sofferma invece sul tema della diagnosi precoce attraverso lo screening neonatale. I deputatati premettono che attualmente sono solo due le regioni (Lazio e Toscana) che hanno avviato un progetto pilota di screening neonatale sistematico per la SMA, con l’identificazione di sei pazienti affetti dalla patologia (quattro nel Lazio e due in Toscana), su 30mila test di screening effettuati mentre, nel resto d'Italia, in assenza di screening neonatale, la diagnosi è spesso molto tardiva, anche oltre i sei mesi di età. Se la diagnosi è tardiva lo sono, di conseguenza, anche i tempi di presa in carico, ed è possibile che, con gli attuali parametri stabiliti da AIFA per l’accesso alla terapia genica, un bimbo che non riceve la diagnosi alla nascita non faccia in tempo ad accedere al trattamento prima di superare il limite temporale dei 6 mesi di vita.

I deputati ritendono che “la decisione dell'Aifa non è rispettosa all'obbligo per i Paesi membri di attenersi ai termini dell'autorizzazione europea centralizzata rilasciata dall'EMA e si rivela potenzialmente lesiva del diritto alla cura di bambini con Sma di età superiore a sei mesi che hanno avuto una diagnosi più tardiva” e domandano perciò “quali iniziative di competenza intenda assumere per fare in modo che in tutte le regioni italiane la diagnosi di SMA venga fatta tempestivamente per tutti i neonati per non incorrere in una grave discriminazione tra bambini più fortunati (diagnosi precoce e accesso alla terapia entro 6 mesi di vita) e bambini meno fortunati (ritardi nella diagnosi e diniego di iniziare la terapia se hanno superato i sei mesi di vita)”.

La speranza è che, nonostante gli impegni legati alla gestione della pandemia e alle difficoltà legate all’attuale crisi di Governo, il Ministero della Salute possa confrontarsi su questi temi con AIFA e dare una risposta non solo al Parlamento, ma anche a tutte quelle famiglie che combattono contro la SMA sospese nel ‘limbo’ tra i 6 mesi e un giorno e i 21 kg di peso dei propri figli.

 Sportello legale OMaR

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Malattie rare - Guida alle nuove esenzioni

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni