Silvia Giordano, deputata del Movimento 5 stelle, chiede al ministro Lorenzin di tutelare malati
Un'interrogazione indirizzata al ministro della Salute chiede di sapere se sia in Italia sia disponibile il farmaco a base di acido chenodeossicolico per la terapia della xantomatosi cerebro-tendinea. A presentarla a Montecitorio è stata Silvia Giordano, deputata del Movimento 5 stelle. L'atto chiede inoltre al governo di illustrare quali siano le iniziative adottate per tutelare il diritto alle cure dei pazienti affetti da questa patologia rara.
La xantomatosi cerebro-tendinea è una malattia da accumulo di lipidi (specie colestanolo) causata da un difetto nella sintesi degli acidi biliari. È caratterizzata da diversi sintomi clinici, tra cui in particolare: diarrea infantile, comparsa di cataratta durante l'infanzia o l'adolescenza, formazione (intorno ai 20-30 anni) di piccoli accumuli di lipidi (xantomi), soprattutto a livello di tendini ma anche di altri tessuti, disturbi neurologici (demenza, disturbi psichiatrici, crisi epilettiche, spasticità), che si manifestano già durante l'età adulta. Il difetto alla base di questo disordine è il deficit di un enzima epatico (la 27-idrossilasi) della via biosintetica degli acidi biliari, che ha il compito di trasformare il colesterolo in acidi biliari. Tale via sintetica risulta così anormalmente interrotta, causando l'accumulo di colesterolo nella bile, nella maggior parte dei tessuti, compreso il cervello, e la formazione di xantomi. La malattia è trasmessa con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25 per cento di probabilità di essere malato. In Italia sarebbero circa 300 le persone coinvolte. La patologia ha anche una forma eruttiva, così come vi avevamo raccontato in questo articolo.
La diagnosi si basa su caratteristiche cliniche e biochimiche. In particolare, i pazienti colpiti mostrano una quantità anomala di colestanolo nel siero e nei tendini, mentre il livello di colesterolo plasmatico è normale oppure ridotto. Si può inoltre effettuare l'analisi genetica, con ricerca di mutazioni nel gene CYP27A1. Conoscendo le mutazioni presenti nei genitori si può anche eseguire la diagnosi prenatale. In Italia è presente un alto numero di centri di riferimento dislocato in quasi tutte le Regioni del Paese. Ecco l'elenco consultabile su Orphanet.
Oggi esiste un trattamento a lungo termine con acido chenodeossicolico (CDCA) si è dimostrato efficace nel normalizzare la sintesi degli acidi biliari e la concentrazione di colestanolo, migliorando anche i sintomi neurologici e fisiologici. Nei laboratori del reparto di farmacia ospedaliera del policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena si è riusciti però a produrre un farmaco, a base di acido chenidesossicolico, per la terapia di questa patologia. Il medicinale, non ancora in commercio, è stato utilizzato per curare circa 40 pazienti seguiti dal professor Antonio Federico, direttore dell'unità operativa complessa (Uoc) di neurologia e malattie neurometaboliche del policlinico toscano.
I deputati del movimento pentastellato chiedono quindi alla titolare del ministero della Salute, Beatrice Lorenzin, di fare chiarezza sulla vicenda e di lavorare per arrivare a una regolamentazione del commercio di una molecola che avrebbe dimostrato dei benefici.
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