Il farmaco di Genzyme viene già usato come mobilizzatore di staminali nel trapianto autologo

Un farmaco, già approvato dalla Food and Drug Administration e dall’Ema con designazione orfana per l'uso in pazienti sottoposti a trapianto di midollo osseo e definiti ‘scarsi mobilizzatori’ potrebbe rappresentare nel futuro una possibile terapia per una rara immuno-deficienza nota come sindrome WHIM. Ad affermalo è uno studio condotto da ricercatori dell'Istituto Nazionale di allergie e malattie infettive (NIAID), parte del National Institutes of Health (NIH). La sindrome WHIM è un 'acronimo che sta per verruche (Warts), ipogammaglobulinemia (Hypogammaglobulinemia), infezioni (Infections), ipercellularità del midollo osseo (Myelokathexis).

La Ultragenyx farmaceutica ha ricevuto dalla FDA la designazione orfana per il farmaco  attualmente indicato con la sigla UX001 per il trattamento della miopatia ereditaria da corpi inclusi (HIBM).  UX001 è una formulazione a rilascio prolungato di acido sialico: la molecola potrebbe essere una terapia sostitutiva per  la malattia che è causata da una causa di carenza di acido sialico, un monosaccaride a 9 atomi di carbonio che ha tra le sue principali funzioni quella di proteggere le proteine dall'attività delle proteasi.

Sulla bilancia la storia clinica vera di migliaia di pazienti

Nell'ambito delle malattie reumatiche autoimmuni, l'avvento dei farmaci biologici, come gli anti-TNF, ha cambiato il decorso di queste patologie croniche, degenerative ed estremamente invalidanti che solo in Italia colpiscono oltre 500.000 persone. Sono classificate in questo gruppo di patologie l'Artrite Reumatoide, l'Artrite Psoriasica, le Spondiliti, il Lupus Eritematoso Sistemico, la Sclerodermia, solo per citarne alcune. Complessivamente colpiscono circa l’1 per cento della popolazione con predilezione per le donne in misura oltre 3 volte superiore agli uomini.
Dopo circa 10 anni di utilizzo, gli specialisti sono sempre più consapevoli del profilo di sicurezza e della tollerabilità dei farmaci biologici nel lungo termine. Tale consapevolezza non viene più solo dai risultati dei trial clinici tradizionali, che, pur rimanendo necessari per la registrazione dei farmaci, tuttavia prendono in considerazione un numero limitato e selezionato di pazienti per periodi di tempo limitati. Recentemente si è iniziato a dare sempre più importanza alla cosiddetta “Real life”, ossia l’osservazione dei dati provenienti dalle cartelle cliniche dei pazienti reali inseriti in grandi database chiamati Registri: ogni paziente infatti è unico, ha una storia clinica propria e può presentare diverse comorbidità che non solo rendono difficile la scelta del farmaco ma, talvolta, possono controindicarne il loro utilizzo.

L’Eculizumab di Alexion, approvato per la terapia dell’EPN, è ora in studio anche per la Sindrome emolitico uremica e i Trial clinici sono condotti anche in Italia

Da un farmaco studiato per pochissime persone potrebbe venire la speranza di fermare, o almeno scongiurare le peggiori conseguenze, di quella che in Europa minaccia di diventare una pericolosa epidemia. L’Agenzia francese per la sicurezza sanitaria ha infatti appena fatto sapere che il farmaco orfano Eculizumab (Soliris) prodotto dalla casa biotecnologica americana Alexion e approvato per la terapia della rarissima Emoglobinuria Parossistica Notturna (EPN) è stato sperimentato da 8 giorni a questa parte in Germania nei casi di infezione da ‘batterio killer’ – cioè il nuovo ceppo di Escherichia Coli.

Negli Usa ha già avuto l’ok della FDA, è la prima terapia dopo 55 anni

Dopo  l’approvazione all’inizio di marzo negli Usa del  belimumab con indicazione specifica per la terapia del Lupus Eritematoso Sistemico (LES), il farmaco, commercialmente noto come Benlysta, ha ricevuto pochi giorni fa il parere positivo del Chmp dell’Ema. Le speranze di avere a disposizione una nuova terapia, la prima dopo 55 anni, si apre dunque anche per i pazienti europei. Le ultime terapie approvate per la malattia risalgono al 1955 e sono a base di  idroclorochina e idrocortisone. Questo nuovo farmaco, sviluppato da Human Genome Sciences e GlaxoSmithKline, è invece un anticorpo monoclonale completamente umano che riconosce in modo specifico e inibisce l'attività biologica dello stimolatore dei linfociti B o BLyS. 

Acidemia isovalerica, aciduria metilmalonica e acidemia propionica, sono queste le tre malattia rare per le quali si potrà usare il Carbaglu, un farmaco a base di  acido carglumico prodotto dall’azienda Orphan Europe, società specializzata nello sviluppo e commercializzazione di farmaci per le malattie rare e parte del gruppo Recordati.

Il farmaco orfano è di Genzyme e presto dovrebbe arrivare in commercio in Italia

Il farmaco che viene ora utilizzato per aiutare i pazienti affetti da mieloma multiplo e linfoma definiti ‘scarsi mobilizzatori’ è un farmaco orfano, ed ha questo riconoscimento sia in Europa che negli Usa. Si chiama plerixafor ed è una molecola indicata per migliorare la mobilizzazione delle cellule staminali per il prelievo e il successivo trapianto autologo in pazienti affetti da linfoma e mieloma multiplo. Nell’Unione Europea plerixafor è indicata per l’uso in associazione al fattore di stimolazione delle colonie granulocitarie (G-CSF) per consentire il rilascio delle cellule staminali ematopoietiche (cellule capaci di ricostruire la normale funzionalità del midollo osseo).

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