Assobiotec: chiediamo incentivi alla ricerca italiana nel settore

Milano, 29 febbraio 2012 – “L’attenzione che un Paese dedica alle Malattie Rare è uno degli indicatori del suo livello di civiltà. Ma per fare dei passi avanti è essenziale che in Italia si cominci a sostenere con fatti concreti l’impegno delle imprese nella ricerca” esordisce Riccardo Palmisano, Vice Presidente – l’Associazione per lo Sviluppo delle Biotecnologie (oltre 120 associati tra aziende e parchi scientifici e tecnologici), che fa parte di Federchimica – in occasione della Giornata mondiale delle Malattie Rare.

Nel documento approvato dal CNB la proposta di abbassare la soglia di ‘rarità’
Si chiede anche un fondo europeo che aiuti lo sviluppo di farmaci davvero orfani e sostenga le spese dei trial clinici internazionali

Rivedere i criteri epidemiologici di definizione delle malattie rare restringendoli, sostenere la creazione di un fondo europeo per le malattie rare che aiuti la ricerca di trasferimento e le sperimentazioni e porre fine ad alcuni ‘privilegi’ relativi ai farmaci orfani. Sono queste le linee contenute in un documento approvato a fine novembre dal Consiglio Nazionale di Bioetica. A presentare il testo ‘Farmaci orfani per le persone affette da malattie rare’, è stato il prof. Silvio Garattini, fondatore e direttore del Istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri, che a Ranica ha un’intera sede interamente dedicata alle malattie rare. Il documento presentato al Consiglio Nazionale di Bioetica non è una novità assoluta: Garattini ne aveva infatti esposto il nucleo già ad agosto in un editoriale pubblicato sull’European Journal of Clinical Pharmacology. Quello approvato dal CNB è un documento più ampio, ma che si muove sulle stesse linee; il testo definitivo sarà pubblico entro la fine dell’anno. Osservatorio Malattie Rare ha voluto saperne di più intervistando il prof. Garattini.

Il primo tema è rimasto fuori dal documento approvato dal CNB per motivi etici, sul secondo occorrerà ragionale

Il documento sulle malattie rare approvato giorni fa dal Consiglio Nazionale di Bioetica (CNB) contiene indubbiamente delle novità e delle indicazioni per il futuro molto importanti. Tuttavia non è stato possibile sciogliere tutti i nodi esistenti, qualche cosa è rimasto fuori o è stato solo accennato. Si tratta principalmente di due tematiche, quella della consulenza genetica – non solo sui pazienti ma anche sui possibile portatori sani – e la presenza, consistente sia in termini di numero che di impatto sulla spesa, dei farmaci oncologici tra i farmaci orfani.

Dovrebbe soddisfare le esigenze di malati rari provenienti da tutta la Regione

Produrre farmaci orfani e farmaci off-label, realizzare terapie personalizzate, miscele nutrizionali e preparazioni galeniche magistrali per tutti i cittadini del Lazio. E’ proprio con queste finalità che la Asl Roma A con il sostegno dell’Assessorato alla Sanità della Regione Lazio e appoggiandosi al laboratorio di galenica clinica dell’ospedale Nuovo Regina Margherita di Trastevere ha dato il via ad un progetto che dovrebbe rendere possibile produrre ed erogare, gratuitamente per i pazienti affetti da malattia rara, farmaci molto particolari e di difficile reperimento.

Si stima che rappresenteranno i 4 o 5 per cento della spesa farmaceutica

Quanto costeranno alle politiche europee i farmaci orfani nei prossimi 10 anni? L’aumento dei farmaci esistenti – che va crescendo – unitamente a miglioramenti nella diagnosi, non potrebbero rendere questi costi insostenibili visto il prezzo elevato di alcune di queste molecole?. Si tratta di domande legittime, soprattutto in un periodo di crisi. Ad analizzare la questione hanno pensato il prof Adam Hutchings di Londra insieme ad alcuni colleghi inglesi e americani. Le conclusioni a cui sono giunti attraverso un’analisi piuttosto dettagliata, pubblicata nell’ultimo numero del'Orphanet Journal of Rare Diseases è che nonostante un aumento del numero di farmaci orfani approvati in Europa, nel prossimo decennio la crescita complessiva del costo, in percentuale, di questi medicinali potrebbe comunque diventare sostenibile.

Il farmaco è già utilizzato per alcune forme tumorali e si spera possa essere usato anche per la LAM

Buone notizie per le persone affette da sclerosi tuberosa, una malattia ereditaria autosomica dominante – ma con moltissimi casi di mutazioni spontanee - le cui cause genetiche sono state individuate in due principali geni TSC1 e TSC2, entrambi oncosoppressori. L’EMA ha infatti recentemente approvato il primo farmaco orfano per la malattia, si tratta dell’everolimus di Novartis, farmaco già in uso anche in Europea con indicazione per diverse forme tumorali.

L’indicazione terapeutica del farmaco, già usato per l’artrite reumatoide, estesa alla forma infantile

Sono più di 10 anni che per combattere l’artrite idiopatica giovanile (AIG) si studiano approcci bioterapeutici che hanno come bersaglio le citochine infiammatorie. Ora da questo filone di ricerca è arrivata un nuovo farmaco che va ad aggiungersi ai corticosteroidi e ai farmaci anti infiammatori già utilizzati per la terapia, ma che a volte sembrano non dare risultato soddisfacenti. Da pochissimi giorni infatti il Tocilizumab, un anticorpo monoclonale di Roche già indicato per l'artrite reumatoide negli adulti, ha ricevuto l’autorizzazione di immissione al commercio per il trattamento di artrite idiopatica giovanile. Questa malattia, la cui causa è ancora sconosciuta, di fatto copre una gamma di disturbi articolari infiammatori.

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