L’Ema, Agenzia Europea del Farmaco, ha concesso lo status di farmaco orfano a EPI-743, il primo trattamento per la Sindrome di Leigh.
Il farmaco, prodotto da Edison Pharmaceuticals, è stato testato su 80 pazienti negli Stati Uniti. Il parere dell’EMA si è basato principalmente sul fatto che attualmente non esiste alcun trattamento approvato per questa patologia.


La sindrome di Leigh è una malattia neurologica progressiva che interessa il sistema nervoso centrale e in particolare il tronco cerebrale e il cervelletto. In genere, si manifesta in bambini di età compresa tra tre mesi e due anni, ma può insorgere anche più tardi. I bambini colpiti presentano un progressivo ritardo dello sviluppo psicomotorio, ipotonia, perdita di appetito, vomito ricorrente, irritabilità, epilessia ed episodi di acidosi lattica (accumulo di acido lattico nell'organismo), che possono portare ad alterazioni del ritmo respiratorio e a disturbi renali. Nella maggior parte dei casi, l’aspettativa di vita è ridotta a pochi anni.

Per ulteriori informazioni sulla patologia potete consultare Orphanet.

 

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