La cistinosi nefropatica è un disordine da accumulo lisosomiale dovuto a un difetto molecolare sconosciuto, caratterizzato da diffusi depositi di cristalli di cistina in cellule e tessuti.
La FDA, l’agenzia del farmaco statunitense, ha recentemente accettato la domanda di autorizzazione dell’immissione in commercio di RP103, un nuovo farmaco prodotto da Raptor Pharmaceuticals.

Il farmaco è composto da una particolare formulazione di cisteamina bitartrato, sviluppato appositamente per fornire al paziente la giusta dose di cisteamina due volte al giorno.

La cistinosi nefropatica è una malattia rara che colpisce circa 2.000 persone in tutto il mondo. In Europa i pazienti sono circa 800, mentre circa 500 sono pazienti statunitensi.

La cistinosi nefropatica si manifesta nella primissima infanzia, con ritardo di crescita e un tipo particolare di danno renale i cui segni principali, oltre al ritardo di crescita, sono: sete eccessiva, produzione di quantità eccessive di urine, disidratazione, acidosi del sangue, alterazioni ossee. Intorno ai 2 anni, i bambini colpiti mostrano segni di accumulo di cistina negli occhi, con un aumento della sensibilità alla luce (fotofobia). I bambini non trattati vanno incontro a insufficienza renale grave prima dei 10 anni. Altri sintomi possibili in individui non trattati sono: deterioramento dei muscoli, cecità, diabete, difficoltà a deglutire, disturbi della tiroide e del sistema nervoso.

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