Malattia di Lafora, una biotech no profit porta avanti lo sviluppo del candidato farmaco ION283

Elpida Therapeutics ha acquisito da Ionis Pharmaceuticals i diritti su una molecola sperimentale che punta a rallentare la progressione della patologia

Per le persone che convivono con la malattia di Lafora e per le loro famiglie arriva una notizia incoraggiante dal fronte della ricerca. La biotech statunitense Elpida Therapeutics, organizzata come ente non profit e specializzata nello sviluppo di terapie per le malattie neurologiche ultra-rare, ha annunciato, con un comunicato stampa, di aver acquisito da Ionis Pharmaceuticals i diritti sul candidato terapeutico ION283, con l'obiettivo di proseguirne lo sviluppo clinico fino alla possibile approvazione regolatoria.

L'azienda ha dichiarato che lavorerà insieme a ricercatori, ospedali, autorità regolatorie e associazioni di pazienti per ampliare il programma di sviluppo internazionale e accelerare, per quanto possibile, il percorso verso un trattamento destinato a una patologia che, ad oggi, non dispone di terapie in grado di modificarne la storia naturale.

UNA MALATTIA RARA, PROGRESSIVA E ANCORA SENZA CURE

La malattia di Lafora è una forma ultra-rara di epilessia mioclonica progressiva, causata nella maggior parte dei casi da mutazioni nei geni EPM2A o NHLRC1. L'esordio avviene generalmente durante l'adolescenza con crisi epilettiche, mioclono e progressivo deterioramento cognitivo e motorio. Con il passare degli anni la malattia determina una crescente perdita di autonomia e, purtroppo, un'evoluzione infausta.

Le terapie oggi disponibili hanno un ruolo esclusivamente sintomatico: consentono di controllare, almeno in parte, le manifestazioni epilettiche, ma non sono in grado di arrestare il processo neurodegenerativo.

COME FUNZIONA ION283

ION283 è un oligonucleotide antisenso (ASO), una classe di farmaci progettati per ridurre selettivamente l'espressione di specifici geni. Nel caso della malattia di Lafora, il bersaglio terapeutico è il gene GYS1, che codifica per la glicogeno sintasi cerebrale. L'inibizione di questo enzima mira a ridurre la produzione del glicogeno anomalo che si accumula nei neuroni formando i cosiddetti corpi di Lafora, inclusioni intracellulari considerate uno dei principali meccanismi responsabili della progressione della malattia.

Il razionale di questo approccio è stato supportato da numerosi studi preclinici, mentre la molecola ION283 è già entrata nella sperimentazione clinica attraverso uno studio internazionale di Fase I/II volto a valutarne sicurezza, tollerabilità e primi segnali di efficacia.

UN MODELLO DIVERSO PER SVILUPPARE FARMACI PER MALATTIE ULTRA-RARE

Oltre alla terapia in sé, la notizia richiama l'attenzione anche sul modello di sviluppo adottato da Elpida Therapeutics. L'organizzazione nasce infatti come biotech non profit, con la missione di portare avanti programmi terapeutici destinati a malattie così rare da risultare spesso poco attrattive dal punto di vista commerciale. L'obiettivo è creare partnership con istituzioni accademiche, ospedali, associazioni di pazienti e aziende per favorire lo sviluppo clinico e rendere, una volta approvate, le terapie il più possibile accessibili alle persone che ne hanno bisogno.

Tra i partner del progetto figura anche Fundación Columbus, fondazione spagnola senza scopo di lucro che sostiene lo sviluppo di terapie avanzate per malattie ultra-rare prive di un mercato sufficiente a giustificare i tradizionali investimenti industriali.

“ION283 rappresenta il tipo di innovazione scientifica che non dovrebbe essere abbandonata semplicemente perché destinata a una malattia troppo rara”, ha dichiarato il segretario di Fundación Columbus, Javier Garcia. “Siamo orgogliosi di collaborare con Elpida e con i partner internazionali per favorire lo sviluppo di questa terapia verso una possibile approvazione e renderla accessibile alle famiglie colpite dalla malattia di Lafora.”

“Per le famiglie che convivono con la malattia di Lafora ogni giorno conta”, ha dichiarato Terry Pirovolakis, fondatore e amministratore delegato di Elpida Therapeutics. “Il nostro impegno è procedere il più rapidamente possibile, collaborando con la comunità scientifica internazionale e facendo tutto il possibile per portare questa terapia a ogni paziente”.

L'acquisizione del programma da parte di Elpida rappresenta soprattutto la conferma che lo sviluppo di ION283 proseguirà. Sebbene saranno necessari ulteriori studi per dimostrarne efficacia e sicurezza, la continuità del programma mantiene viva una delle strategie terapeutiche più promettenti oggi in fase di sviluppo per una malattia che continua caratterizzata da importanti bisogni clinici insoddisfatti.