Il farmaco di BioMarin rappresenta il primo trattamento per la CLN2, un disturbo cerebrale ultra-raro e fatale nei bambini che fino ad oggi non ha avuto alcun trattamento a disposizione
SAN RAFAEL (U.S.A.) – Doppia approvazione per il farmaco Brineura (cerliponase alfa), per il trattamento dei bambini con ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2), una forma di malattia di Batten nota anche come deficit di tripeptidil peptidasi 1 (TPP1).
Il 21 aprile il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell'EMA ha espresso parere positivo riguardo all’autorizzazione all'immissione in commercio del farmaco. Neanche una settimana dopo, il 27 aprile, è stato il turno dell'americana FDA, che ha approvato Brineura per rallentare la perdita della deambulazione nei pazienti pediatrici sintomatici di età superiore ai 3 anni. La malattia, negli Stati Uniti, colpisce meno di una persona su un milione, molte delle quali non sono diagnosticate, e ogni anno si calcolano circa 20 bambini nati con questa patologia. Brineura è il primo trattamento approvato per trattare i bambini con CLN2, e dovrebbe essere disponibile negli Stati Uniti entro i primi di giugno.
“Ringraziamo la FDA per aver riconosciuto il potenziale di Brineura nell'alterare il corso della malattia e la sua urgenza per fornire questo trattamento ai bambini il più rapidamente e nel modo più sicuro possibile. Brineura è stato approvato in meno di quattro anni dall'inizio del primo studio clinico ad oggi, un risultato significativo per una condizione che progredisce così rapidamente”, ha dichiarato Jean-Jacques Bienaimé, presidente e amministratore delegato di BioMarin.
I bambini con CLN2 iniziano a manifestare crisi epilettiche tra i 2 e i 4 anni, precedute nella maggior parte dei casi da un ritardo nello sviluppo del linguaggio. La malattia progredisce rapidamente, con la maggior parte dei bambini affetti che perdono la capacità di camminare e parlare a circa 6 anni di età. I sintomi iniziali sono seguiti da disturbi del movimento, deterioramento motorio, demenza, cecità e morte che si verifica normalmente tra gli 8 e i 12 anni. Durante le ultime fasi della malattia, l'alimentazione e la cura dei bisogni quotidiani diventano molto difficili. BioMarin stima che l'incidenza della malattia sia di circa un caso su 200.000: ovvero, fino a 1.200-1.600 bambini nelle regioni del mondo in cui opera l'azienda, molti dei quali non diagnosticati.
Fino ad oggi per questi bambini non c’è stata alcuna terapia disponibile: le cose però potrebbero cambiare nell’arco di qualche mese. Ora infatti spetta alla Commissione Europea prendere la decisione definitiva riguardo all’autorizzazione al commercio: la si attende entro il secondo trimestre del 2017. La Commissione in genere aderisce alla raccomandazione del CHMP, ma non è obbligata a farlo. In caso di approvazione, BioMarin riceverà un'autorizzazione all'immissione in commercio per Brineura in tutti i 28 Paesi dell'Unione Europea, Norvegia, Islanda e Liechtenstein.
Il parere positivo del CHMP è stato adottato in seguito a una procedura di valutazione accelerata, riservata ai medicinali che potrebbero essere di grande interesse per la salute pubblica. Il processo di valutazione accelerata dell'EMA è entrato in vigore il 1 giugno 2016, e Brineura è una delle prime terapie a passare attraverso questo processo.
“Un po' meno di quattro anni fa, il primo bambino è stato trattato in uno studio clinico e oggi è stato fatto un altro importante passo avanti nel fornire la prima opzione di trattamento per i bambini colpiti da CLN2, un disturbo cerebrale pediatrico fatale e in rapida evoluzione. Ringraziamo il CHMP e la comunità CLN2 per il loro continuo sostegno, compresi i bambini e le famiglie che hanno partecipato alle sperimentazioni cliniche con l'obiettivo di rendere il trattamento una realtà per i pazienti”, ha dichiarato Hank Fuchs, presidente del settore Ricerca e Sviluppo Globale di BioMarin. “È un privilegio e un onore fare da pionieri per la consegna di una terapia enzimatica sostitutiva rilasciata direttamente nel cervello, e dimostrare che il trattamento può rallentare o stabilizzare la progressione di questa malattia degenerativa”.
“Ho dedicato la mia carriera a studiare la malattia di Batten e ho partecipato allo sforzo costante per raccogliere i dati di storia naturale nella speranza di poter utilizzare tali informazioni per studiare i potenziali trattamenti. Essere il ricercatore capo in questi studi clinici utilizzando i dati di storia naturale, che hanno portato a una potenziale terapia, è una soddisfazione sia personale che professionale”, ha affermato Angela Schulz, del Dipartimento di Pediatria dell'University Medical Center Hamburg-Eppendorf. “Mi auguro che presto i medici possano offrire ai bambini un medicinale approvato che ha il potenziale per cambiare il corso di questa malattia implacabile”.
Brineura è una forma ricombinante di tripeptidil peptidasi 1 (TPP1), l'enzima carente nei pazienti con CLN2. La domanda di autorizzazione all'immissione in commercio del farmaco si basa su uno studio in aperto, a dosi crescenti, in 24 pazienti con CLN2 fra i 3 e gli 8 anni di età, nonché su uno studio di estensione in aperto. Gli obiettivi primari erano valutare la sicurezza e la tollerabilità del farmaco con somministrazione intracerebroventriculare, e definirne l'efficacia utilizzando i punteggi di una scala di valutazione specifica per la malattia, rispetto ai dati di storia naturale dopo 48 e 72 settimane di trattamento.
Clicca qui per il comunicato con il quale BioMarin ha annunciato la notizia del parere positivo da parte del CHMP.
Clicca qui per il comunicato con il quale BioMarin ha annunciato la notizia dell'approvazione da parte della FDA.
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