Secondo uno studio italiano il farmaco, attualmente utilizzato come anti-aggregante delle piastrine, potrebbe diventare un valido strumento terapeutico
GENOVA – Il gene ACVR1 codifica per un recettore di tipo I delle proteine morfogenetiche dell'osso. Le mutazioni attivanti in ACVR1 sono responsabili della fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), una malattia rara caratterizzata da malformazioni congenite agli alluci e progressiva ossificazione encondrale eterotopica che porta alla disabilità grave e cumulativa. La prevalenza mondiale è circa 1/2.000.000 e l'attesa di vita media è di circa 40 anni.
I bambini affetti da FOP sembrano normali alla nascita, fatta eccezione per le malformazioni congenite degli alluci. Durante la prima decade di vita, però, possono insorgere episodi sporadici con tumefazioni (riacutizzazioni) dolorose a livello dei tessuti molli, spesso dovute a lesioni, iniezioni intramuscolari, infezioni virali, stretching muscolare, cadute o affaticamento.
Fino ad ora, nessuna terapia è disponibile per prevenire il gonfiore dei tessuti molli, che attiva il processo di ossificazione. Un gruppo di studiosi italiani, nella loro ricerca pubblicata sulla rivista Disease Models and Mechanisms, ha trovato una nuova strategia terapeutica per la malattia.
Il team ha sviluppato un test ad alto rendimento per identificare gli inibitori dell'espressione del gene ACVR1 tra i farmaci già approvati per la terapia di altre malattie. Lo screening è stato seguito da test in vitro e in vivo per validare e caratterizzare le molecole candidate.
Fra i composti che modulano l'attività di promotore del gene ACVR1, è stato scelto quello che mostra il più alto effetto inibitorio, il dipiridamolo, un farmaco che è attualmente utilizzato come anti-aggregante delle piastrine.
Il dipiridamolo ha ridotto il processo di formazione di osso eterotopico in vivo, e questa strategia di riposizionamento del farmaco ha portato alla sua identificazione quale possibile strumento terapeutico per il trattamento della fibrodisplasia ossificante progressiva. Questo studio, inoltre, ha anche definito una serie di test che saranno utili per la valutazione di altri farmaci inibitori dell'ossificazione eterotopica.
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