L'obiettivo è una terapia di sostituzione della proteina per questo raro e devastante disturbo neurologico senza trattamenti approvati

CRANBURY (U.S.A.) – Al via un nuovo programma preclinico per la CDKL5 (Cyclin-Dependent Kinase-Like 5 Deficiency), nota anche come sindrome di Hanefeld, una malattia neurologica genetica, rara e devastante, per la quale non è attualmente approvato alcun trattamento. Ad annunciarlo, con un comunicato stampa, è la società biotecnologica Amicus Therapeutics, in prima linea sul fronte delle malattie rare.

In tutto il mondo ci sono più di 1.200 casi documentati di carenza di CDKL5, un disturbo precedentemente considerato come una sindrome di Rett atipica. La maggior parte dei bambini affetti da CDKL5 hanno frequenti crisi epilettiche che iniziano subito dopo la nascita. Manifestano una grave compromissione nello sviluppo neurologico, e molti di loro non sono in grado di camminare, parlare o prendersi cura di se stessi, e possono anche soffrire di scoliosi, disabilità visiva, problemi sensoriali e complicazioni gastrointestinali. In Italia è attiva l’associazione CDKL5 Onlus.

“Il programma CDKL5 si adatta perfettamente alla nostra visione di costruire una società leader globale di biotecnologia, focalizzata sulle malattie rare e devastanti”, ha dichiarato John F. Crowley, presidente e amministratore delegato di Amicus, azienda che sta portando avanti dei programmi clinici di base anche sulla malattia di Pompe e sull'epidermolisi bollosa. “Questo programma CDKL5 è un investimento importante per la nostra strategia di espandere la gamma di farmaci biologici, integrando nuove tecnologie innovative per lo sviluppo di terapie per i pazienti che hanno un disperato bisogno di nuovi trattamenti”.

Amicus ha ottenuto i diritti e le relative proprietà intellettuali per lo svolgimento del programma preclinico CDKL5 attraverso l'acquisizione della compagnia MiaMed. “Come genitore di un bambino che vive con questa patologia, credo fermamente che il ripristino della proteina mancante sia la via più promettente per una terapia futura”, ha dichiarato Michael Jasulavic, presidente e amministratore delegato di MiaMed.

Oggi non ci sono opzioni di trattamento approvate per i pazienti con CDKL5”, ha aggiunto Ashley R. Winslow, Direttore del centro di Neurogenetica dell'Orphan Disease Center, presso l'Università della Pennsylvania. “Il numero di pazienti diagnosticati sta aumentando rapidamente, dato che un maggior numero di persone conosce la malattia, e i medici hanno più dimestichezza con i test e i protocolli diagnostici”.

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