Un prodotto a base di cladibrina da somministrare sottocute. Lo specialista: “Migliora la vita dei pazienti”
I pazienti affetti da mastocitosi sistemica aggressiva e istocitosi di Langerhans possono contare sull'arrivo di un nuovo farmaco. L'AIFA ha infatti autorizzato la rimborsabilità a carico del Servizio sanitario nazionale del Litak, un farmaco a base di cladibrina prodotto dall’azienda Lipomed, somministrato per via sottocutanea.
La mastocitosi sistemica aggressiva è una malattia rara che porta all'infiltrazione di mastociti nei vari tessuti dell'organismo. I pazienti interessati da questa patologia possono presentare sintomi anche molto gravi: sincopi, ingrossamenti di vari organi e loro malfunzionamento e gravi difficoltà nella produzione degli elementi del sangue.
La complicanza più pericolosa è rappresentata dallo shock anafilattico: problema che può essere potenzialmente fatale. Quadro clinico indotto dal massiccio rilascio dei mediatori: istamina, leucotrieni, prostaglandine, eparina. Elementi anche alla base di ricorrenti cefalee e vampate di calore nei soggetti interessati. In alcuni casi la malattia può essere causata dalla mutazione del gene D816V. Al momento l'aspettativa di vita dalla diagnosi è compresa tra i due e i quattro anni.
Massimo Triggiani, professore dell'Università di Salerno e specialista nel trattamento delle mastocitosi, spiega che il nuovo farmaco rappresenta un importante risultato: “Sino ad oggi abbiamo usato l'interferone ma solo il 40-45 per cento dei pazienti rispondeva alla terapia. Feedback che arrivava anche dopo due o tre mesi. La cladibrina agisce invece molto più rapidamente – anche poche settimane – e presenta un tasso di risposta che si aggira intorno al 60 per cento. Per vagliare il successo della terapia monitoriamo con costanza la triptasi presente nel sangue, l'enzima prodotto dai mastociti”. Il professore campano evidenzia poi i vantaggi della nuova sostanza: “Stiamo parlando di un farmaco da somministrare in via sottocutanea. Azione che può tranquillamente avvenire in day hospital: aumentando quindi la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. Sottolineo però che ci sono effetti collaterali non trascurabili come una immunodepressione da fronteggiare con la prescrizione di antibiotici, antivirali e antimicotici”. Triggiani ricorda che questa patologia può impattare molto gravemente sulle vite delle persone affette: “Spesso l'emopoiesi vieni compromessa e la milza va incontro a un ingrossamento molto importante. Una dinamica che finisce per peggiorare ancora di più la produzione degli elementi del sangue. Molto frequenti le fratture e altri disturbi dei tessuti ossei”.
L'uso del farmaco è stato approvato anche per la terapia dell'istiocitosi a cellule di Langerhans, condizione sistemica caratterizzata da proliferazione e accumulo (di solito sotto forma di granulomi) delle cellule di Langerhans in vari tessuti.
La sua prevalenza è stimata intorno a 1-2/100.000. Nella maggior parte dei casi, l'esordio avviene durante la infanzia. Lo scheletro è l'apparato più frequentemente colpito (80% dei casi), seguito dalla cute (35%) e dalla ghiandola ipofisaria (25% dei casi). Tuttavia, il coinvolgimento di questi organi non influenza la prognosi. Il coinvolgimento del sistema emopoietico (citopenia), polmoni e fegato è molto meno comune (15-20% dei casi) ma causa una forma più grave della malattia. La HCL è una malattia grave per la natura aggressiva delle forme ematiche nella prima infanzia, e per le sequele a lungo-termine associate al coinvolgimento polmonare e epatico (colangite sclerosanti) e i sintomi neurodegenerativi (2% dei casi). La malattia può insorgere con una crisi singola o con crisi multiple. Può portare a esiti estetici o funzionali con un'espressività variabile che dipende dalla sede coinvolta (sordità, insufficienza epatica o respiratoria, diabete insipido, deficit dell'ormone della crescita e sindrome cerebellare). La sintomatologia negli adulti è rappresentata dalla patologia polmonare isolata, strettamente associata con il fumo. Nonostante siano stati fatti dei progressi nella comprensione della patogenesi della malattia, l'eziologia rimane sconosciuta. Per ulteriori informazioni clicca qui.
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