USA – La compagnia farmaceutica Retrophin ha annunciato che l'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha concesso la designazione di 'farmaco orfano' al composto sperimentale RE-024, indagato per il trattamento di pazienti affetti da neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN), una rara malattia neurologica conosciuta anche col nome di sindrome di Hallervorden-Spatz. Nel 2015, RE-024 ha già ricevuto la stessa denominazione da parte della Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti.
La PKAN è dovuta ad una mutazione nel gene PANK2 che causa un difetto nel metabolismo della vitamina B5 (pantotenato), necessaria alla produzione cellulare del coenzima A (CoA). Di fatto, l'anomalia genetica è all'origine di un deficit di questo enzima, con un conseguente accumulo dannoso di ferro e di altri composti chimici in corrispondenza del tessuto cerebrale. La cosiddetta sindrome di Hallervorden-Spatz è una grave malattia, potenzialmente fatale, caratterizzata da una miriade di sintomi progressivi e debilitanti che, di solito, iniziano nella prima infanzia. Le persone colpite da questa patologia possono manifestare disturbi del movimento, distonia, rigidità, disfagia, tremori e disabilità visiva. Attualmente, per la PKAN non esiste alcuna opzione terapeutica approvata.
RE-024 è una terapia sostitutiva a base di fosfopantotenato che si trova nella Fase I di sviluppo clinico per il trattamento della sindrome di Hallervorden-Spatz. I dati ottenuti dalla sperimentazione di RE-024 su modelli animali della malattia sembrano indicare che il farmaco abbia la capacità potenziale di ripristinare i livelli di CoA.
Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.
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