Oggi sono sempre più le persone che si sottopongono a test genetici, in particolare se ci sia il progetto di un figlio od una gravidanza in corso. In quest’ultimo caso ciò può voler dire effettuare esami invasivi come l’amniocentesi e la villocentesi che, se pur bassi, comportano dei rischio per il feto. In futuro però le cose potrebbero cambiare mandando in soffitta i test invasivi a favore  di un semplice prelievo di sangue materno. “In Lombardia – dice la dottoressa Manuela Seia del Laboratorio di Genetica del Policlinico di Milano, intervistata a margine del Ventitreesimo Congresso Internazionale dei Biologi tenutosi a Roma – la percentuale di donne che effettuano esami invasivi in gravidanza, pur in assenza di dati certi, si aggira sul 50 per cento. Ma la ricerca oggi si muove verso l’analisi del DNA fetale presente nel sangue materno – spiega – ed a livello europeo si sta già pensando di fare una valutazione dell’accuratezza di questo tipo di analisi, partendo da quella giù in uso per la determinazione del sesso fetale”.     

Coppie che desiderano un bambino e donne in gravidanza: è sempre più alto il numero di quanti tra questi ricorrono a test genetici per sapere se c’è rischio di qualche malattia ereditaria. Per le coppie in attesa spesso è sufficiente un prelievo di sangue, a volte invece si fa ricorso a procedure più invasive, come amniocentesi e villocentesi. Eppure, nonostante i test genetici siano ormai molto precisi dal punto di vista tecnico a destare preoccupazione è il modo in cui vengono interpretati. Di questo ha parlato la dottoressa Manuela Seia del laboratorio di Genetica del Policlinico di Milano in occasione del Ventitreesimo Congresso Internazionale dei Biologi tenutosi a Roma dal 5 al 8 novembre.
“Il problema oggi non è tecnico - spiega -  ci sono kit commerciali ormai molto accurati e di facile utilizzo e dunque in grado di individuare correttamente le mutazioni genetiche. Al contrario la situazione è drammatica del punto di vista dell’interpretazione dei risultati. Oggi la maggior parte dei laboratori, anche privati, può tecnicamente effettuare questi test, ma non tutti sono poi in grado di comprenderne il significato. Non basta dire che c’è una mutazione genetica, bisogna anche sapere se effettivamente da quella specifica mutazione potrà derivare una malattia e, se sì, anche di che gravità”.

Chi avesse provato a cercare notizie sull’Anemia di Fanconi sul web si sarà probabilmente ritrovato nella pagina di Wikipedia, la libera enciclopedia del web, e qui avrà letto che: “In Italia oltre il 50% dei casi si è rilevata in Campania, dei quali la metà (quindi il 25 per cento dei casi nazionali) in provincia di Benevento, del restante, distribuito nel resto del paese, si ha una lieve concentrazione nel delta del Po”. Abbiamo voluto chiedere spiegazioni ad una delle genetiste italiane che da più tempo studia la malattia: la professoressa Adriana Zatterale, Direttore del Servizio di Genetica della Asl 1 di Napoli, che dalla fine degli anni ’80 ha contribuito alla ricerca sulla malattia in Italia arrivando ad offrire routinariamente il test diagnostico specifico che tutt’ora viene utilizzato sia in diagnosi neonatale che prenatale, e la consulenza genetica, presupposto di un efficace percorso diagnostico-assistenziale. “Credo che chiunque abbia inserito quell’affermazione su Wikipedia – dice – abbia ripreso, amplificandolo e un po’ distorcendolo, un primo studio epidemiologico da me pubblicato sulla malattia all’inizio degli anni ’90, insieme al dottor Giovanni Pagano, fondatore dell’Associazione Italiana Ricerca Anemia di Fanconi (AIRFA)".

C’è tempo fino al  31 gennaio 2011 per partecipare ad un bando, aperto a tutti i laureati in Medicina e Chirurgia nell’anno solare 2010, destinato a chi abbia svolto una tesi di laurea sulle malattie rare. In premio, pari alla cifra di 2.000 euro, è stato messo a disposizione dal Lions Club Vigenza – 7 campanili, di Padova, con l’appoggio dell’international association of lions club.

 

Si è conclusa ieri, con una sfida tra i 15 team finalisti tenutasi nell'ambito del Festival della scienza di Genova, la prima edizione della Start Cup Cnr – Il Sole 24 Ore, la competizione volta a favorire le start up del Consiglio nazionale delle ricerche, cioè la nascita di imprese high tech a partire dai più promettenti risultati di ricerca. Tra i vincitori, uno per ciascuna macroarea di concorso, c’è l’Istituto di Nanoscienze del Cnr di Lecce, che ha presentato un progetto chiamato ‘SM&T’ che promette di realizzare innovativi sistemi microstrutturati per la rigenerazione di tessuti a partire da cellule staminali. Lo stesso progetto ha ricevuto anche un premio assegnato tramite sondaggio dal pubblico, quello per la migliore capacità comunicativa.

Luca Pani, componente del Gruppo di lavoro sulle Neuroscienze dell'Agenzia Italiana del Farmaco e esperto Aifa presso il Comitato per i medicinali ad uso umano (CHMP) dell'EMA, è stato eletto con voto unanime membro dello Scientific Advice Working Party (SAWP).

Un unico strumento, un programma informatico che vede cosa c’è dentro alla Criobanca, ovvero il sistema di contenitori criogenici ad azoto liquido che custodiscono le cellule staminali per il trapianto e i prodotti di terapia cellulare del Servizio Trasfusionale dell’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze. Un software capace di gestire la Criobanca e che consente di verificare l’esatta collocazione del prodotto congelato nel contenitore dedicato, consultare quanto contenuto nella banca biologica e quindi tracciare, con un unico strumento, le fasi di raccolta, manipolazione e conservazione delle cellule staminali, incrementando così lo standard di sicurezza. È il dono, importante, che Lions Club Firenze Bargello ha fatto all’Ospedale Pediatrico Meyer, grazie alla raccolta di fondi svolta nella primavera 2009.

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