Il dibattito intorno ai test prenatali sta crescendo. L’ultima polemica è quella nata sulle pagine del quotidiano ‘Avvenire’ tra due ematologi, il prof Licinio Contu, presidente dell’ADMO, l’associazione dei donatori di midollo osseo, e il Prof Aurelio Maggio, direttore dell’Ematologia II dell’Ospedale V. Cervello di Palermo. Maggio è a capo dell’equipe di ricercatori che, finanziata dalla Fondazione Franco e Piera Cutino Onlus, ha messo a punto un nuovo procedimento di diagnosi prenatale della talassemia: la celocentesi. Il principale punto della discordia è intorno al fatto che la celocentesi consente di avere i risultati entro il secondo mese di gravidanza. Ci sono varie implicazioni in questo. Per la coppia si tratta di un mese in meno di ansie, dal punto di vista della procedura la celocentesi è una tecnica meno invasiva che non prevede l’inserimento dell’ago nel pancione e che ha dimostrato risultati attendibili. Ma c’è un altro punto: in base a quanto dispone oggi la legge sull’aborto, avendo la diagnosi prima del terzo mese una coppia che decidesse di non proseguire la gravidanza potrebbe farlo ricorrendo all’Interruzione Volontaria di Gravidanza (IVG) e non all’aborto terapeutico.

La parola solidarietà nella provincia di Perugia non conosce crisi e va anzi in direzione opposta: nel 2010 c’è infatti stato un aumento della raccolta fondi del 26 per cento rispetto al 2009. Il dettagli delle donazioni raccolte è stato presentato lo scorso 5 gennaio, in un incontro alla Provincia di Perugia dal coordinatore BNL per Telethon, Paolo Gallina. L’occasione è stata l’estrazione dei biglietti vincenti della Lotteria per Telethon che ha visto circa 3.300 biglietti venduti per un ricavato di oltre 5.500 euro. I dati mostrano che in tutta l'Umbria complessivamente si sono raccolti 255.415 euro, di cui 203.508 nella sola provincia di Perugia: nel 2009 erano stati raccolti 161.355 euro.

Una delle domande più frequenti dei pazienti, soprattutto quelli posti di fronte a malattie gravi o rare, è: c’è qualche sperimentazione da provare? La risposta finale, con la valutazione caso per caso, deve sempre passare attraverso la struttura elo specialista di riferimento che segue il paziente ma oggi, per orientarsi in un mondo complesso, un aiuto viene dalle maggiore autorità italiana in campo farmacologico. L’Aifa – Agenzia Italiana del Farmaco ha infatti aperto a fine dicembre il Portale della Ricerca Clinica sui Farmaci (PRC).  Il portale è tutto dedicato alle sperimentazioni che si conducono in Italia, alle norme e ai princìpi che regolano la ricerca e ad ogni possibile novità che possa riguardare il campo della sperimentazione. Il servizio sarà probabilmente più utilizzato dal pubblico è il motore di ricerca degli studi clinici: basta inserire il nome di una malattia nella barra e ciccare su cerca per avere una lista ben costruita delle sperimentazioni, dove viene anche indicato se c’è ancora possibilità di arruolamento. Ciccando poi su dettagli è possibile vedere di che studio si tratta, quanti saranno i partecipanti, quanti i centri che aderiscono e tutti i criteri per l'arruolamento: nella maggior parte dei casi si trova anche l’elenco dei centri partecipanti con tanto di responsabile clinico della sperimentazione.

La maratona televisiva di Telethon è ai blocchi di partenza. La consueta tre giorni sulle reti Rai comincia infatti sabato 17 dicembre per concludersi lunedì 19. Donare a favore della ricerca però è possibile anche ora: il numero unico per rete fissa ed sms è 45505,  è già attivo e lo rimarrà fino al 21 dicembre. Inoltre, come ogni anno, CartaSì mette a disposizione di Telethon il numero verde 800 11 33 77 (0039.0234980666 dai cellulari e dall’estero) per la raccolta fondi con carta di credito. La numerazione è attiva fino al 31 dicembre.

Grazie alla Bill e Melinda Gates Foundation a breve anche chi vive nelle zone tropicali e più povere del mondo potrebbe avere a disposizione un farmaco per la leshmaniosi,  una malattia parassitaria che può colpire la cute oppure a livello viscerale e che causa ogni anno secondo l’Oms 60.000 morti, pur essendo rara nei paesi occidentali. I sintomi più comuni sono febbre, anemia e splenomegalia, cioè ingrossamento di alcuni organi, oltre che segni cutanei che possono rimanere indelebili.

La rete di eccellenza per i test genetici finanziata dalla UE, EuroGentest, ha appena pubblicato su Orphanet le Clinical Utility Gene Cards (CUGCs), una lista di documenti che aiuta a far chiarezza nel mare di test genetici oggi disponibili individuando, attualmente per una quarantina di malattie, i test da prendere in considerazione con le relative le linee guida  ed indicazioni. Si tratta soprattutto di malattie mendeliane, cioè quelle che derivano dall’alterazione di un solo gene, tra queste figurano la sindrome di Lynch, la sindrome di Marfan di tipo 1, la Preder Willi e l’adrenoleucodistrofia.  Ma è solo un inizio perché, come spiega Anna Dierking, dell'Istituto di Genetica Umana, Hannover Medical School, in Germania, presso cui si svolgono i lavori CUGCS per EuroGentest: “puntiamo ad un totale di 500 CUGCs entro la fine del 2014. Nei prossimi due proponiamo di creare 300 nuovi documenti. Il numero di documenti nuovi ogni anno è in calo in questo periodo, mentre il numero di documenti in fase di aggiornamento annuale è in aumento”.

Dal 2013 la società sarà guidata da Matucci Cerinic, membro del nostro comitato scientifico

La società italiana di reumatologia (SIR) ha un novo presidente: è Giovanni Minisola, direttore dell'Unità complessa di reumatologia del San Camillo di Roma. L’elezione è avvenuta oggi a Rimini al termine del 47esimo Congresso della Società. Minisola succede per i prossimi due anni al prof  Montecucco, specialista del S. Matteo di Pavia.

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