Avreste avuto qualche cosa da dire o da condividere con altri relativamente alle malattie rare e non avete potuto farlo? Adesso, grazie ad un accordo tra la nostra testata e Ok Salute, avete un'opportuntà di dire la vostra. E’ stato infatti attivato, proprio questa mattina, un blog fisso, a cura del nostro direttore, dove potrete fare tutti i commenti e le osservazioni che vi sembrano opportune.

“Creatività, eccellenza, impegno: oggi qui abbiamo concentrato il meglio della ricerca italiana per la lotta alle malattie genetiche. Una squadra formidabile, che con i suoi risultati tiene alto il nome dell’Italia nel mondo”: ne è convinto il presidente della Fondazione Telethon Luca di Montezemolo, che nella sede della Provincia di Trento, ha aperto questa mattina i lavori della sedicesima edizione della Convention scientifica Telethon, che si terrà fino al 9 marzo presso il Palazzo dei congressi di Riva del Garda e vedrà la partecipazione di ben 670 scienziati provenienti da tutta Italia. “Ricercatori che Telethon ha scelto grazie a una selezione severissima e rigorosa -  sottolinea ancora Montezemolo -  perché è soltanto affidandosi ai migliori che si può arrivare al traguardo della cura”.

Il sistema potrebbe essere concorrenziale agli attuali comunicatori, che non sono nemmeno compresi nel nomenclatore degli ausili e delle protesi

Essere affetti dalla sindrome Locked In vuol dire anche non potersi esprimere verbalmente. I movimenti che rimangono a questi malati sono pochissimi, spesso solo quello degli occhi. Eppure con questa malattia si può vivere anche più di 10 anni e poter comunicare con gli altri diventa fondamentale, sia per mantenere la vita sociale che per poter esprimere bisogni e volontà. A volte gli ausili disponibili, posto che si riesca ad ottenerli, non si adattano al malato. Trovandosi esattamente in questa condizione Luigi Ferraro, presidente di Lisa Onlus, che per sua moglie li aveva provati tutti senza risultato, si è rimboccato le maniche e, con l’aiuto di un amico informatico, si è messa a lavorare ad un software in grado di adattarsi meglio alle esigenze dei malati Locked In. “Il lavoro è quasi terminato – racconta Ferraro – e a breve questo software, che in tutto ci sarà costato 500 euro, sarà disponibile sul nostro sito in open source, chiunque potrà provarlo e magari, chissà, riuscirà finalmente a trovare il sistema informatico che gli permetterà di esprimersi con facilità”. 

I tagli all’assistenza stanno avendo ripercussioni gravissime sulle famiglie. In Italia potrebbero esserci 600 casi ma sono difficili da trovare e i malati rischiano spesso una diagnosi errata

“In tanti anni che mi occupo di questa malattia, effettivamente, ho sentito pochissimi malati che avrebbero scelto l’eutanasia, anzi, quello che si percepisce tra loro è una grande voglia di vivere, soprattutto se c’è intorno la famiglia e l’assistenza domiciliare è adeguata. Secondo la mia esperienza i risultati della ricerca del prof Laureys sono attendibili”. Così Luigi Ferraro, presidente dell’associazione Lisa Onlus, un’associazione dedicata esclusivamente alle persone affette dalla Locked In Syndrome (LIS), e marito di una donna da anni colpita dalla forma totale della malattia, commenta la notizia pubblicata questa mattina su Osservatorio Malattie Rare. L’associazione è nata nel 2010 ma nasce di fatto da una costola dell’associazione ‘Gli Amici di Daniela’ fondata proprio da Ferraro nel 2007 e che si occupa, oltre che della LIS, anche di stato di coma, stato di minima coscienza e stato vegetativo persistente.    

I ricercatori suggeriscono che, prima di dare una morte dolce, si tenti di dare una vita migliore.

Essere chiusi dentro se stessi, prigionieri di un corpo incapace di muoversi e di parlare. Doversi esprimere, in maniera limitata, con i movimenti degli occhi mentre le capacità cognitive rimangono intatte. Tutto questo succede a chi è affetto dalla sindrome Locked in (LIS), una malattia che può insorgere in seguito ad una lesione pontina o, assai più raramente, per una emorragia o per un tumore. La morbilità e la mortalità sono elevate, tuttavia è possibile il recupero parziale; il paziente necessita comunque di una presa in carico molto specializzata che include una psicoterapia di sostegno oltre alla necessaria fisioterapia. Per chi è in salute può essere un pensiero insopportabile. Eppure, stando ad uno studio guidato dal prof  Steven Laureys del dipartimento di neurologia dell’Università di Liegi (Belgio) pubblicato on line su British Medical Journal, le persone affette dalla sindrome ‘Locked in’ non sarebbero poi così infelici come si potrebbe pensare e solo una piccolissima parte prende in considerazione la possibilità di porre fine alla propria vita.

Controllare il dolore e ridurre la sofferenza sono alcune delle grandi priorità in campo sanitario. Proprio per questo è stato attivato, al policlinico Santa Maria alle Scotte, un Centro dedicato al trattamento del dolore reumatologico, presso l’U.O.C. Reumatologia, diretta dal professor Mauro Galeazzi, su proposta del team “Ospedale Senza Dolore”. Il Centro, situato al piano 2S del III lotto, nel day-service reumatologico, tratterà tutti quei pazienti che soffrono di dolore cronico benigno riferito all’apparato muscolo-scheletrico.

“Uniti si può vincere. In questi anni abbiamo lavorato - insieme ad Associazioni mediche, dei pazienti e alle Istituzioni - per affrontare le problematiche dei malati rari e garantire diagnosi più rapide, un’assistenza sanitaria e un accesso alle terapie uniformi sul territorio. Le sperimentazioni in Italia con almeno un farmaco orfano sono più che triplicate negli ultimi 5 anni, secondo i dati dell’AIFA -Agenzia Italiana del Farmaco, sono passate da 17 nel 2004 a 62 nel 2009”. A dirlo ieri nel corso del convegno ‘Rari ma uguali’ organizzato al Teatro Argentina di Roma dalla Fondazione Luca Barbareschi è stato Sergio Dompè, presidente di Farmindustria, l’associazione delle imprese del farmaco che ha sostenuto economicamente l’iniziativa. Secondo i dati presentati ieri da Farmindustria l’interesse delle aziende del farmaco intorno ai medicinali ‘orfani’ sarebbe dunque in crescita, questo nonostante alcune lacune normative e lentezze burocratiche mettano in difficoltà chi decide di intraprendere questa strada.

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Con il contributo non condizionante di

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni