I ricercatori suggeriscono che, prima di dare una morte dolce, si tenti di dare una vita migliore.

Essere chiusi dentro se stessi, prigionieri di un corpo incapace di muoversi e di parlare. Doversi esprimere, in maniera limitata, con i movimenti degli occhi mentre le capacità cognitive rimangono intatte. Tutto questo succede a chi è affetto dalla sindrome Locked in (LIS), una malattia che può insorgere in seguito ad una lesione pontina o, assai più raramente, per una emorragia o per un tumore. La morbilità e la mortalità sono elevate, tuttavia è possibile il recupero parziale; il paziente necessita comunque di una presa in carico molto specializzata che include una psicoterapia di sostegno oltre alla necessaria fisioterapia. Per chi è in salute può essere un pensiero insopportabile. Eppure, stando ad uno studio guidato dal prof  Steven Laureys del dipartimento di neurologia dell’Università di Liegi (Belgio) pubblicato on line su British Medical Journal, le persone affette dalla sindrome ‘Locked in’ non sarebbero poi così infelici come si potrebbe pensare e solo una piccolissima parte prende in considerazione la possibilità di porre fine alla propria vita.

Controllare il dolore e ridurre la sofferenza sono alcune delle grandi priorità in campo sanitario. Proprio per questo è stato attivato, al policlinico Santa Maria alle Scotte, un Centro dedicato al trattamento del dolore reumatologico, presso l’U.O.C. Reumatologia, diretta dal professor Mauro Galeazzi, su proposta del team “Ospedale Senza Dolore”. Il Centro, situato al piano 2S del III lotto, nel day-service reumatologico, tratterà tutti quei pazienti che soffrono di dolore cronico benigno riferito all’apparato muscolo-scheletrico.

“Uniti si può vincere. In questi anni abbiamo lavorato - insieme ad Associazioni mediche, dei pazienti e alle Istituzioni - per affrontare le problematiche dei malati rari e garantire diagnosi più rapide, un’assistenza sanitaria e un accesso alle terapie uniformi sul territorio. Le sperimentazioni in Italia con almeno un farmaco orfano sono più che triplicate negli ultimi 5 anni, secondo i dati dell’AIFA -Agenzia Italiana del Farmaco, sono passate da 17 nel 2004 a 62 nel 2009”. A dirlo ieri nel corso del convegno ‘Rari ma uguali’ organizzato al Teatro Argentina di Roma dalla Fondazione Luca Barbareschi è stato Sergio Dompè, presidente di Farmindustria, l’associazione delle imprese del farmaco che ha sostenuto economicamente l’iniziativa. Secondo i dati presentati ieri da Farmindustria l’interesse delle aziende del farmaco intorno ai medicinali ‘orfani’ sarebbe dunque in crescita, questo nonostante alcune lacune normative e lentezze burocratiche mettano in difficoltà chi decide di intraprendere questa strada.

DDL 52 e  DDL Bianchi per il sostegno alle famiglie sono pronti da tempo, serve l’approvazione

Tutto concentrato sulle priorità normative è stato l’intervento di Flavio Bertoglio, segretario generale della Consulta delle Malattie Rare, nel corso del convegno ‘Rari ma uguali’ organizzato dalla Fondazione Luca Barbareschi Onlus con il sostegno di Farmindustria e il patrocinio di numerose istituzioni. Di fronte alle persistenti difficoltà in cui vivono i malati e le loro famiglie, secondo Bertoglio sarebbero almeno 4 le azioni normative principali che potrebbero servire a far compiere alla attuale situazione un deciso balzo di qualità. Il primo punto all’ordine del giorno sarebbe l’approvazione del DDL 52 o Legge quadro sulle malattie rare che include molte novità e che è stata in questi anni condivisa in modo assolutamente bipartisan dagli attori del settore sia politici e istituzioni che dal mondo delle associazioni. Il DDL 52, in attesa di approvazione ormai da 3 anni, prevede numerose agevolazioni e novità sia per quanto riguarda l’accessibilità e disponibilità dei farmaci.

Nell’ambito delle numerosi iniziative che aderiscono alla Giornata della Malattie Rare prevista per il prossimo 28 febbraio, si è svolto a Roma, sabato 26, il convegno “Rari ma uguali”, organizzato dalla Fondazione Luca Barbareschi Onlus – Dalla parte dei bambini con il sostengo di Farmindustria e il patrocinio del Senato della Repubblica, della Camera dei deputati, del ministero della Salute, dell’Istruzione, delle Pari opportunità, e in collaborazione con l’associazione Uniamo Fimr onlus. L’incontro è stato introdotto da un videomessaggio del ministro della Salute Ferruccio Fazio che ha evidenziato le attività del ministero per realizzare a breve un database completo delle malattie rare e costruire così una rete di informazione e supporto per tali patologie. ”Le malattie rare - ha detto Fazio nel messaggio - sono oggetto di interesse da parte del ministero proprio per la loro rarità, che non permette casistiche sufficienti, e necessitano di una rete per la raccolta dei dati che ne faciliti la conoscenza”.  Fazio ha spiegato inoltre che il ministero ha in progetto di “mettere in rete i principali centri italiani così da avere a disposizione un database, seppur virtuale, sulle malattie rare. Il database riguarderà molti centri pediatrici, perchè le malattie rare colpiscono spesso i bambini”.

La notizia che era nell’aria da qualche giorno è stata confermata: il colosso francese della farmaceutica, Sanofi-Aventis ha raggiunto, dopo una trattativa durata oltre nove mesi, l'accordo per l'acquisizione di Genzyme con un'offerta da 20,1 miliardi di dollari in contanti più un extra legato al successo dei farmaci del gruppo biotecnologico americano. L'acquisizione dovrebbe riuscire a dare una spinta ai profitti del gruppo francese già a partire dal primo anno successivo al completamento dell'operazione, grazie a una nuova base di prodotti nel campo delle malattie rare.

Per chi si occupa di malattie e tumori rari - che si tratti di un paziente, di un medico o di un’associazione – c’è un punto di riferimento altamente qualificato del quale sarebbe molto difficile fare a meno. Si tratta di Orphanet, un portale disponibile in ben 5 lingue che elenca, classifica e spiega le diverse malattie rare indicando i farmaci orfani a disposizione, i test diagnostici, i centri di eccellenza, i progetti di ricerca e anche le associazioni, paese per paese, alle quali è possibili rivolgersi. Per chi però desidera avere un volume cartaceo sempre a disposizione  l’alternativa c’è ed è l'Annuario Orphanet delle malattie rare 2011, edito da Elsevier.

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