A guidarla la prof.ssa Renieri, esperta di questa malattia di recente scoperta

I sintomi possono essere variabili da bambino a bambino ma in genere quello che accade è che già prima dei sei mesi di vita appaiono crisi di epilessia farmacoresistenti, crisi di assenza, seguiti poi da ritardo psicomotorio, difficoltà del linguaggio e ipertonia degli arti inferiori e caratteristiche che ricadono nella sfera dell’autismo. Il tutto anche se non si evidenza alcun danno cerebrale. L’aspetto di questi bambini è specifico e caratterizzato da occhi grandi ben definiti, labbro inferiore prominente, arcata dentale superiore in avanti e piorrea, caratteristiche che spesso si accompagnano a strabismo e difficoltà visive.

Un quadro complesso dunque a cui solo in anni recenti si è riusciti a dare un nome, quello di sindrome CDKL5, dal nome di un gene coinvolto nella malattie e localizzato nel cromosoma X, conosciuta anche come sindrome di Hanefeld. In Italia una delle massime esperte è la professoressa Alessandra Renieri, del dipartimento di Biotecnologie e direttore della UOC di Genetica Medica del Policlinico Le Scotte di Siena, che da tempo conduce studi per comprendere meglio origini e meccanismi di questa sindrome. Ed è proprio un progetto di studio da lei presentato, e che sarà svolto in collaborazione con dei ricercatori milanesi, che è appena stato scelto da Telethon come meritevole di ricevere finanziamenti.

Obiettivo dei ricercatori sarà indagare le origini di una grave malattia neurologica nota solo da pochi anni, CDKL5, una variante, ancora più grave, della sindrome di Rett: pur non avendo evidenti danni al cervello queste bambine presentano ritardo psicomotorio, tratti autistici, problemi allo scheletro.

Stando alle conoscenze attuali la sindrome è causata da una mutazione o delezione genetica che causa una alterata e mancante produzione della proteina codificata dal gene cdkl5. La malattia può colpire sia i maschi che le femmine e, stando agli studi fatti fino ad oggi, la mutazione non sarebbe presente nei genitori e potrebbe dunque insorgere ‘de novo’ nei bambini.
La diagnosi avviene attraverso un semplice esame del sangue che viene effettuato da una serie di centri. Stando a quanto riportato sito web dell’associazione CDKL5 onlus uno dei centri che la esegue è proprio quello di Siena (Policlinico Le Scotte), ma non solo. Il test si fa anche all’Oasi di Trioina, all’ospedale auxologico di Milano, al Dipartimento di pediatria dell'Università Degli Studi di Padova  al Meyer di Firenze, al Cisanello di Pisa e allo Stellamaris di Calambrone

 

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Gli Equilibristi. Come i Rare Sibling vivono le malattie rare

Gli Equilibristi. Come i Rare Sibling vivono le malattie rare

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni