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Uno studio internazionale rivela la necessità di criteri oggettivi

L’International Society for Pharmacoeconomics and Outcomes Research (ISPOR) ha reso noti i risultati di uno studio, pubblicato su Value in Health che ha indagato la variazione del significato globale del termine ‘malattia rara’, partendo da una domanda scientifica di base: "Come si fa a descrivere una 'malattia rara’?"
Lo studio, condotto da un ampio gruppo internazionale di ricercatori, ha esaminato le somiglianze e le differenze nelle definizioni delle malattie rare da parte di 1.100 organizzazioni provenienti dalle sei principali regioni geografiche del mondo (Africa, Asia, Europa, Nord America, Oceania, e Sud America), calcolando anche la soglia di prevalenza.

Sandra Nestler-Parr, PhD, MPhil (membro del Consiglio di Alpha-X Society e Responsabile delle Malattie Rare per Roboleo & Co, Regno Unito) ha spiegato che il team di ricerca ha indagato le definizioni del termine ‘malattia rara’ utilizzate dai contribuenti, dai gruppi di pazienti, dalle autorità regolatorie, dai produttori di farmaci, dai centri di ricerca e assessori delle tecnologie sanitarie. La ricerca ha prodotto 296 definizioni e 23 diversi termini.

Il termine più comunemente usato è 'malattia rara', che rappresenta il 38% di tutte le definizioni, seguito da 'farmaco orfano’ che si trova nel 27% delle definizioni. Lo studio ha indagato anche i descrittori qualitativi, come ad esempio ‘raro’, ‘trascurato’, ‘orfano’ o ‘specializzato’, rilevando che poche definizioni contengono descrittori qualitativi quali ‘pericolo di vita’, ‘debilitante’ e ‘grave’.

Gli autori hanno notato che le organizzazioni di pazienti e di ricerca hanno una terminologia più precisa per le malattie rare rispetto alle altre parti interessate. Lo studio ha anche rivelato che il 58% delle definizioni contiene una soglia di prevalenza implicita o esplicita, suggerendo che la prevalenza è universalmente il metro di valutazione più usato nel definire ‘rara’ una malattia.   

E’ emerso inoltre che, sebbene la maggior parte delle aree che hanno partecipato allo studio definiscano la soglia media di prevalenza per una malattia rara ‘tra i 40 ei 50 casi ogni 100.000 persone’, esiste una sostanziale variazione tra i Paesi, con soglie che vanno da 5 a 76 casi ogni 100.000 persone.
Questi risultati evidenziano la diversità esistente tra le definizioni di ‘malattia rara’, ma suggeriscono che ogni tentativo di armonizzare le definizioni di questo concetto dovrebbero concentrarsi sulla standardizzazione di criteri oggettivi, come le soglie di prevalenza, ed evitando descrittori qualitativi.