Per facilitare l'identificazione dei geni legati ad una malattia rara e la diagnosi di pazienti con malattie genetiche simili nasce il prototipo ‘GeneYenta’, un sito ‘proof of concept’ che si ispira ai siti di appuntamenti online e che consente ai medici di effettuare confronti dettagliati tra casi di fenotipi simili e, quindi, facilitare il processo di corrispondenza.
I dati sono inseriti sulla base dell'Ontologia del Fenotipo Umano (HPO), con pesi specificati dall'utente per importanza dei segni clinici e dove ad ogni caso è associato un punteggio di corrispondenza ad un dato fenotipo, consentendo un confronto con altri casi inseriti nel sistema. L'utente può visualizzare le relative corrispondenze selezionando quelle con cui vuole lavorare, attraverso interazioni esterne al sistema.
Gli autori fanno riferimento anche ad un altro portale, Matchmaker Exchange, che affronta il problema dello scambio di informazioni riguardanti dati generici di persone affette da una malattia rara e che raccoglie diversi consorzi sulle malattie rare da tutto il mondo.
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