La Sindrome di Alport è una patologia genetica causata da una specifica mutazione, scoperta nel 1927 dal medico inglese Cecil A. Alport. Si manifesta attraverso la mutazione dei geni COL4A3, COL4A4 e COL4A5 da cui scaturisce un difetto nella sintesi del collagene presente nelle membrane di alcuni organi che progressivamente si assottigliano.

La casistica più frequente riguarda i reni, si manifesta generalmente con perdite ematiche nelle urine e degenera fino all’insufficienza renale cronica, alla conseguente dialisi e infine al trapianto. Contemporaneamente può essere interessato anche l’apparato uditivo mediante una sordità di tipo percettivo e quello visivo, senza necessariamente indurre alla cecità.

Anche se non esiste un registro di patologia europeo che lo possa confermare, la Sindrome di Alport ha un’incidenza di 1/5000-10000. In Italia dal 2011 è attiva un’associazione, nata dall’idea di un gruppo di persone tra cui pazienti, familiari, amici e medici, direttamente interessate dalla Sindrome di Alport. Si tratta di ASLA Onlus, nata proprio per censire la popolazione affetta attraverso la creazione di una banca dati, che si è concretizzato nell’istituzione di un registro nazionale. L’impulso di dar vita a una ONLUS scaturisce dall’esperienza diretta con la Sindrome di Alport, dalla volontà di dare supporto e favorire la conoscenza e di creare un punto di incontro e un punto di riferimento saldo, di promuovere la ricerca scientifica e la sensibilizzazione sulle malattie genetiche rare. E l’A.S.A.L. è la prima associazione in Italia a occuparsi di questa particolare malattia.

 

Una volta conclamata, non esiste una cura, ma è stata messa a punto una terapia mirata a rallentarne i tempi di sviluppo. Il risultato maggiormente auspicabile sarebbe quello di trovare la cura proprio attraverso la ricerca e di migliorare la vita dei pazienti.

Importante obiettivo è la diffusione delle informazioni anche e soprattutto nelle strutture sanitarie pubbliche, in particolare a medici e pediatri per la diagnosi precoce, poiché è assolutamente fondamentale la prevenzione, principalmente nei bambini.

Le azioni di cui è stata promotrice l’ASAL sono numerose: dal sito web agli stand informativi in piazze e punti di passaggio della città di Sassari, al convegno annuale che ha avuto luogo in concomitanza con la giornata mondiale delle malattie rare o Rare Disease Day, istituita nel 2008, che si svolge il 28 febbraio di ogni anno. Inoltre, dall’esigenza di raggruppare e coinvolgere i maggiori esperti di Sindrome di Alport sia a livello nazionale che internazionale, ha preso vita un Convegno nazionale, svoltosi a Sassari presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria delle Cliniche di San Pietro il 4 ottobre 2013 e trasmesso in streaming.

Il giorno seguente è nato il Comitato Scientifico A.S.A.L. ONLUS e sempre a ottobre è stato stipulato un accordo con Telethon e con l’ospedale di Siena, unico centro di riferimento per la diagnosi molecolare sulla Sindrome di Alport e in cui ha sede la biobanca che raccoglie le diagnosi e che ha dato un grande apporto al progetto dell’Associazione.

Ai primi di gennaio del 2014 si è tenuto ad Oxford un convegno di esperti di calibro internazionale a cui ha preso parte il Comitato Scientifico A.S.A.L. e da cui sono scaturite importanti iniziative su progetti di ricerca genetica e clinica. L’evento è stato anche un nuovo punto di partenza per la collaborazione tra associazioni di pazienti. Il 21 giugno 2014 si è stato realizzato, in collaborazione con l’Ospedale Pediatrico Bambino di Roma, il primo meeting nazionale con le famiglie direttamente coinvolte. Grande importanza riveste naturalmente la raccolta di fondi, necessaria per la realizzazione di altri progetti futuri, e un considerevole riscontro si è avuto grazie alla destinazione del 5 per mille e alle donazioni.

Per ulteriori informazioni: http://www.asalonlus.it/

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