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Sindrome MDP: ecco il nome della rarissima malattia che affligge il campione paralimpico Tom Staniford

Questa malattia colpisce solo otto persone al mondo, uno studio dell’ University of Exeter Medical School ha scoperto la mutazione genetica che la causa

Tom Staniford ha 23 anni ed è un campione di ciclismo paralimpico. Il giovane inglese è affetto da una condizione disabilitante estremamente rara: non riesce ad accumulare grasso sotto pelle, ha il diabete di tipo 2 ed ha perso l'udito quando era solo un bambino.

Fino ad ora i medici che si erano interrogati sul suo caso non riuscivano a dare un nome alla patologia, ma un gruppo internazionale di ricerca, supportato dalla University of Exeter Medical School, ha compiuto grandi passi avanti nel sequenziamento del genoma individuando la mutazione genetica che ha provocato la malattia di Tom.

Attraverso l'analisi di sequenziamento e confronto del genoma di alcuni pazienti e delle loro famiglie, i ricercatori sono arrivati ad individuare la mutazione responsabile: un'anomalia nel gene POLD1 sul cromosoma 19, un amminoacido che privava di un' enzima che ha un ruolo chiave nel processo di replicazione del DNA.

Questo studio, finanziato dal Wellcome Trust e dal National Institute for Health Research e pubblicato su Nature Genetics

(http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.2670.html ), ha dunque fatto luce sulla causa della malattia, dando un nome alla sindrome MDP (patologia talmente rara che si crede che attualmente esistano solo 7 casi al mondo oltre a quello di Tom).

La sindrome ha diverse conseguenze sul fisico del paziente e ne condiziona fortemente la vita. Da neonato Tom aveva un peso normale, ma poi ha iniziato a perdere grasso intorno al volto ed agli arti. Paradossalmente il suo organismo “crede” di essere obeso e questa percezione sbagliata è causata dagli elevati livelli di grassi nel sangue. Successivamente è insorto il diabete, che è ora gestito con metformina. La sindrome, causando la perdita di peso, ha inoltre aumentato il rischio di rottura delle ossa, tanto che attualmente il ragazzo deve adottare metodi alternativi per proteggere il proprio corpo e per proteggersi dal freddo.

Da diversi anni però Tom non lotta da solo. Accanto a lui c'è infatti il professor Andrew Hattersley, ricercatore senior dell'Università di Exeter Medical School, che l'ha aiutato ad affrontare la propria malattia ed a comprendere la propria condizione. E'stato proprio Hattersley a guidare il team internazionale che ha seguito la ricerca così importante per far luce sulla malattia di Tom.

"La condizione di Tom – ha affermato Hattersley - è stata per noi un vero puzzle in questi anni. Ne vedevamo i sintomi, compreso il diabete di tipo 2 che è davvero inconsueto in un soggetto che non ha grasso corporeo, ma non riuscivamo a capirne la causa. Abbiamo dovuto analizzare 30 milioni di paia di basi di DNA di Tom, dei suoi familiari e di alcuni pazienti, per identificare la singola mutazione. Fino a due anni fa questa operazione non sarebbe stata possibile, ma grazie alla nuova tecnologia di sequenziamento anche i pazienti affetti da una malattia genetica rara possono finalmente avere una diagnosi"

Grazie all'innovativo studio Tom non solo può finalmente dare un nome alla sua malattia e sperare in una terapia, ma potrà inoltre essere inserito con maggior precisione nella classificazione delle gare di Paraciclismo, avendo così la possibilità di partecipare alle Paralimpiadi di Rio 2016 e di gareggiare per diventare campione mondiale.

Questa scoperta è inoltre di grande importanza non solo per l'atleta e per le persone affette da sindrome MDP, ma anche per la lotta all'obesità: capire il funzionamento dell' organismo in totale assenza di grasso potrebbe infatti far luce sul perché e sul come si accumuli così tanto grasso nelle persone obese.