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Dott.sa Malyutkina (Siberia): “Un’idea semplice, che potrebbe migliorare la vita di molte persone”

L’Istituto di Genetica MAGI di Rovereto (TN), presieduto da Matteo Bertelli,  offre attività di formazione e assistenza nell’ambito dei test genetici, per permettere  di esportare la competenza e il know-how italiani anche in Paesi dove la ricerca e la tecnologia non può ancora garantire diagnosi tempestive e terapie adeguate.
Già da alcuni mesi i laboratori di MAGI a Trento ospitano per il dottorato la Dott.ssa Ilona I. Malyutkina del Krasnoyarsk State Medical University, università situata in Siberia.

“Con MAGI abbiamo incominciato a sviluppare un'idea molto semplice – ha spiegato la dottoressa Malyutkina -   ma che allo stesso potrebbe migliorare la vita di centinaia di persone: fornire test genetici gratuiti per i paesi in via di sviluppo. A tal fine stiamo selezionando una serie di malattie genetiche da studiare partendo, come caratteristica principale, dal requisito che il risultato del test deve poter migliorare la vita del paziente (ad esempio deve esistere una cura economicamente sostenibile). Al momento abbiamo identificato circa 10 malattie. Sto svolgendo una serie di studi nella letteratura scientifica al fine di identificare i test genetici più affidabili, successivamente ci occuperemo di implementare i protocolli presso il nostro laboratorio.     
A prescindere da tutti questi aspetti tecnici, ci tengo a sottolineare il fatto che il test genetico, da solo, non ha una grande utilità se i medici che lo prescrivono e ne interpretano i risultati non hanno una formazione di base relativamente a queste problematiche. Per questa ragione ci impegneremo a redigere una serie di “Schede pratiche” che i medici locali potranno utilizzare per identificare i sintomi, prescrivere il test, interpretare i risultati e scegliere la migliore cura possibile, attività che assieme alla formazione diretta di medici e biologi offerte periodicamente dalla MAGI, possono assicurare una crescita professionale importante nel campo delle malattie genetiche rare”.

Le malattie genetiche colpiscono circa l'1% della popolazione mondiale, spesso si presentano con manifestazioni cliniche piuttosto serie, alta mortalità e spesso affliggono la popolazione pediatrica. Dati recenti stimano che circa il 10%-30% della mortalità infantile è dovuta a malattie genetiche. Se questi problemi sono sempre più controllabili nei paesi ad elevato tasso di sviluppo, questo non può essere detto per quanto riguarda i paesi economicamente e scientificamente più svantaggiati (i paesi in via di sviluppo), ove i ristretti investimenti nel campo della salute pubblica – se presenti – vengono indirizzati a malattie più acute (infezioni, malattie dovute a malnutrizione, ecc.).

“Bisogna inoltre pensare – ha sottolineato la giovane borsista russa -  che, almeno per alcune malattie genetiche, esistono delle cure efficaci relativamente poco costose; per altre addirittura è sufficiente cambiare lo stile di vita per trarre immediati giovamenti alla salute. Per malattie recessive con un'elevata frequenza di portatori sani nella popolazione, una semplice consulenza genetica potrebbe aiutare le coppie a prendere importanti decisioni legate alla pianificazione familiare responsabile, riducendo la probabilità di concepire figli malati”.

“Sono molto grata a MAGI-onlus per l'opportunità che mi sta dando – ha concluso la dottoressa Malyutkina -  Sto ricevendo una ottima formazione; lavoro e studio in un ambiente giovane ed amichevole, e allo stesso tempo ho la certezza che il lavoro che sto svolgendo sarà utile, non solo a me, ma anche a molte altre persone affette da malattie genetiche che grazie a MAGI avranno finalmente la possibilità di ricevere una diagnosi certa”.