Il documento, presentato in occasione del 1° Summit sulle malattie rare, punta su infrastrutture condivise, dati interoperabili e standard comuni per portare in Europa le buone pratiche italiane su farmaci orfani e screening neonatale
La "Carta di Roma delle malattie rare" è il documento di indirizzo strategico presentato il 15 e 16 giugno 2026 al primo Summit nazionale presso il Ministero della Salute, che propone di uniformare le prestazioni sanitarie per i pazienti rari nell'Unione europea, indipendentemente dal Paese in cui vivono, e colmare l'assenza, tuttora esistente, di un Piano europeo d'azione dedicato.
A produrla sono stati tre anni di lavoro del Comitato Nazionale delle Malattie Rare (CoNaMaR) e di novanta esperti distribuiti in otto tavoli tematici: diagnosi precoce, accesso ai farmaci orfani, screening neonatale esteso, continuità della presa in carico e integrazione nelle reti europee le aree al centro del documento.
COS'È E COME È NATA
Non si tratta di un testo normativo né di un piano operativo vincolante, ma di un documento di indirizzo che individua le priorità strategiche e si propone come piattaforma negoziale verso le istituzioni europee. Nelle parole del sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato, promotore dell'iniziativa, la Carta è “un documento aperto, vivo e costantemente aggiornabile”, da sottoporre al confronto della comunità scientifica. L'Italia la presenta con una candidatura esplicita: esercitare la leadership in sede UE e trasferire le proprie buone pratiche agli altri Stati membri.
Sul versante istituzionale, il CoNaMaR, di cui fa parte anche la direttrice di OMaR, Ilaria Cianceloni Bartoli, ha oggi una struttura permanente che gli consente una programmazione di lungo periodo. “Non si tratta di un semplice tavolo tecnico temporaneo”, ha spiegato Ettore Ruggi D'Aragona, coordinatore del Comitato, “ma di una struttura permanente che consente a tutti i membri di dedicarsi a una reale programmazione delle attività su breve, medio e lungo termine. Al suo interno sono rappresentati tutti gli stakeholder di riferimento, inclusi gli ordini professionali, le associazioni dei pazienti, le aziende farmaceutiche e i ministeri della Salute, del Lavoro e dell'Università e della Ricerca”.
I PILASTRI STRATEGICI
Le priorità che strutturano il documento ruotano attorno a quattro assi. Il primo è lo screening neonatale esteso (SNE), il programma di test effettuati sui neonati per l'identificazione precoce di malattie genetiche e metaboliche rare prima della comparsa dei sintomi. “Nell'ultima legge di bilancio abbiamo ulteriormente potenziato gli screening neonatali estesi, inserendo nove nuovi screening, tra cui quello per l’atrofia muscolare spinale (SMA), e portando il totale da quaranta a quarantanove”, ha dichiarato Gemmato. “Questo intervento predittivo ci conferma ai vertici europei e permette di individuare precocemente le patologie, garantendo tempestivi percorsi di cura che minimizzano l'insorgenza dei sintomi e migliorano la qualità della vita dei cittadini”, ha aggiunto.
Il secondo asse è la rete strutturata di ricerca e collaborazione pubblico-privata: oltre il 30% della pipeline mondiale del settore farmaceutico, pari a più di 7.700 progetti di Ricerca e Sviluppo, è focalizzato su nuove cure per le persone che nel mondo convivono con una patologia rara. Il terzo pilastro riguarda standard comuni per innovazione e studi clinici. Il quarto, sul fronte dell'assistenza, è la transizione verso modelli più digitali, con meccanismi condivisi di presa in carico del paziente e continuità nei percorsi di cura.
I PUNTI DI FORZA DELL'ITALIA
La Carta valorizza due risultati già conseguiti come elementi da esportare in Europa. Il primo sono gli screening, con il sistema italiano tra i più avanzati del continente per ampiezza del pannello di patologie testate. Il secondo riguarda i farmaci orfani, cioè i medicinali sviluppati specificamente per le malattie rare: sui 147 autorizzati dall'Agenzia europea del farmaco (EMA), in Italia ne sono disponibili 140, di cui oltre il 70% a carico del Servizio Sanitario Nazionale, un tasso di accesso che non ha equivalenti in molti altri Paesi UE.
LE SFIDE ANCORA APERTE
Accanto ai punti di forza, la Carta registra i nodi irrisolti. Sul fronte scientifico, “solo il 5% delle diecimila patologie orfane stimate dispone di un trattamento approvato”, ricorda Gemmato, ed è al restante 95% che occorre dare risposte "omogenee". Una cooperazione "strutturata", basata su infrastrutture condivise e dati interoperabili, capace di rispondere ai milioni di pazienti rari europei: questo è il modello che l'Italia propone.
Tra i risultati già raggiunti sul piano della rete assistenziale, Ruggi D'Aragona ha ricordato il completamento della Rete Nazionale delle Malattie Rare, articolata in centri di riferimento, centri di coordinamento e centri di eccellenza configurati come IRCCS (Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico). In queste strutture i pazienti possono contare su professionisti “in grado di garantire una presa in carico totale e, all'occorrenza, di attivare un ulteriore canale fondamentale: il collegamento con le 24 reti di riferimento europee (ERN)”.
Il documento sarà il punto di partenza del negoziato europeo: l'Italia si presenta con una proposta concreta in un contesto in cui, a livello UE, un Piano d'azione sulle malattie rare non esiste ancora.
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