Al congresso EULAR esperti e associazioni hanno discusso le cause dei frequenti ritardi nell’identificazione della patologia e il ruolo della multidisciplinarietà
Londra – Nonostante i progressi compiuti negli ultimi vent'anni nella comprensione della malattia, molti pazienti con malattia IgG4-correlata (IgG4-RD) continuano ad arrivare alla diagnosi dopo anni, e talvolta decenni, di sintomi, visite specialistiche. La IgG4-RD, rara patologia immunomediata caratterizzata da infiammazione e fibrosi progressiva di diversi organi, rappresenta tuttora una sfida diagnostica importante. Si stima che interessi circa 5 persone ogni 100.000 abitanti, anche se il numero reale potrebbe essere sottostimato proprio a causa delle difficoltà diagnostiche. La sua natura multisistemica, la variabilità delle manifestazioni cliniche e la necessità di coinvolgere specialisti diversi contribuiscono a rendere l'identificazione della patologia spesso lunga e complessa.
Il tema è stato al centro dell’incontro “From Diagnostic Delays to Collective Action”, dedicato all'IgG4-RD e organizzato in occasione del congresso annuale della European Alliance of Associations for Rheumatology (EULAR), tenutosi a Londra dal 3 al 6 giugno. Durante il panel di approfondimento, una specialista, una persona che convive con la malattia e una rappresentante delle associazioni di pazienti hanno discusso le ragioni che continuano a ostacolare il riconoscimento tempestivo della malattia e le possibili strategie per migliorarlo.
UNA MALATTIA ‘NASCOSTA IN BELLA VISTA’
Una delle ragioni che determinano i ritardi diagnostici è la natura stessa della malattia, silente e a lenta progressione. “La descriviamo spesso come una malattia nascosta in bella vista”, ha spiegato Emma Culver, specialista dell'Università di Oxford e presidente della British Liver Association per le malattie epatiche immunomediate, tra le maggiori esperte di IgG4-RD a livello internazionale.
L'infiammazione e la fibrosi possono infatti svilupparsi in modo latente senza essere immediatamente evidenti. La patologia può inoltre interessare numerosi organi e manifestarsi in modi molto diversi da persona a persona. In alcuni casi provoca masse visibili, ad esempio a livello delle ghiandole salivari o delle palpebre; in altri colpisce organi interni e si presenta con sintomi più sfumati, come stanchezza persistente, dolore o malessere generale. Manifestazioni che, soprattutto nelle fasi iniziali, possono essere facilmente attribuite ad altre condizioni: non a caso l'IgG4-RD viene spesso definita “la grande imitatrice”, proprio per la sua capacità di simulare tumori, malattie autoimmuni e altre condizioni infiammatorie come sarcoidosi, vasculiti o colangite sclerosante primaria.
A complicare ulteriormente il percorso diagnostico contribuisce il fatto che non esista un singolo test in grado di confermare da solo la diagnosi. Il riconoscimento della malattia richiede infatti la combinazione di esami di laboratorio, imaging, biopsie e valutazione clinica. Per arrivare a una diagnosi corretta, i pazienti si trovano spesso a rivolgersi a specialisti diversi e a sottoporsi a molteplici accertamenti prima di ottenere una risposta definitiva.
A pesare è anche il fatto che la malattia sia stata riconosciuta come entità patologica unitaria soltanto nei primi anni Duemila. “Solo dal 2003 abbiamo iniziato a collegare i diversi tasselli”, ha ricordato Culver: una circostanza che contribuisce ancora oggi a limitarne la conoscenza tra molti professionisti sanitari e a ritardarne il riconoscimento.
TRENT’ANNI SENZA UNA RISPOSTA
Dietro le quinte dei ritardi diagnostici ci sono spesso anni di disturbi, visite e tentativi falliti di trovare una spiegazione. È quanto accaduto anche a Sylvia, paziente e patient advocate intervenuta durante l’incontro, che ha ricevuto la diagnosi di IgG4-RD dopo oltre trent'anni dall'insorgenza dei primi sintomi.
“Mi sono sempre sentita molto stanca”, ha raccontato. Una stanchezza che nel tempo si è accompagnata a dolori diffusi e che ha progressivamente limitato la sua vita quotidiana. Dopo la nascita della figlia, ad esempio, Sylvia si è resa conto di non riuscire a sostenere le attività che apparivano normali per le altre madri. “Portavo mia figlia all'asilo e poi dovevo tornare a casa a riposare per avere abbastanza energie per andarla a riprendere più tardi”.
Per anni gli esami non hanno mostrato nulla di anomalo e i suoi sintomi sono rimasti senza una spiegazione. Solo molto tempo dopo sarebbe arrivata la diagnosi corretta. Guardando indietro, ciò che pesa maggiormente non è soltanto il tempo trascorso senza poter dare un nome alla malattia, bensì la sensazione di non essere stata ascoltata: “Vorrei che le persone venissero prese sul serio all'inizio della malattia, non dopo trent'anni”, ha dichiarato.
DAL RITARDO DIAGNOSTICO ALL’ESPERIENZA CONDIVISA
La storia di Sylvia non è un caso isolato. Secondo Katharine Provencher, Director of Advocacy and Community Engagement di IgG4ward! Foundation, la principale organizzazione globale dedicata alla sensibilizzazione, al supporto e alla ricerca sulla malattia, i lunghi e tortuosi percorsi verso la diagnosi sono una costante.
Nel caso di suo marito, che ha ricevuto la diagnosi dopo 18 mesi di accertamenti, inizialmente i medici sospettavano un tumore polmonare in stadio avanzato: le immagini radiologiche mostravano infatti numerose masse polmonari e, nonostante due biopsie negative, venne persino presa in considerazione la chemioterapia. “Alcuni pazienti sono sottoposti a procedure non necessarie o addirittura alla rimozione di organi perché i medici credono che si tratti di un tumore maligno. Altri trascorrono anni in cura per malattie autoimmuni. Di recente ho parlato con una donna che era stata curata per il lupus per molti anni prima di ricevere una diagnosi di malattia correlata alle IgG4”, testimonia Provencher.
Oltre alla diagnosi, c’è anche il peso che la malattia esercita sulla vita quotidiana dei pazienti. Interpellata da OMaR a margine del congresso EULAR, Souzi Makri, vicepresidente di PARE (People with Arthritis/Rheumatism across Europe), ha sottolineato come questa dimensione venga spesso sottovalutata nelle malattie reumatologiche e rare.
“Oltre agli effetti fisici della malattia, esistono conseguenze sulla vita personale, sociale e lavorativa che spesso ricevono meno attenzione”, ha osservato. Secondo Makri, è proprio per colmare questo divario che le organizzazioni di pazienti svolgono un ruolo importante, offrendo supporto psicologico e sociale e aiutando le persone ad adattarsi alla convivenza con la malattia. La vicepresidente di PARE ha inoltre ricordato come molte persone non vengano indirizzate tempestivamente allo specialista più appropriato, un fattore che può contribuire ad allungare ulteriormente il percorso verso la diagnosi.
UNA MEDICINA ANCORA ORGANIZZATA PER ORGANI
Se la complessità clinica della malattia contribuisce ai ritardi diagnostici, parte del problema riguarda anche l'organizzazione stessa dei percorsi di cura. L'IgG4-RD può infatti coinvolgere contemporaneamente organi e apparati diversi, richiedendo spesso il contributo di specialisti differenti.
Per Xenofon Baraliakos, presidente di EULAR, ridurre i ritardi diagnostici richiede innanzitutto una maggiore conoscenza della malattia e dei suoi meccanismi d’azione: “Il riconoscimento precoce inizia dalla ricerca”, ha osservato, sottolineando il ruolo dei programmi europei di finanziamento dedicati anche alle patologie rare.
Baraliakos ha inoltre evidenziato la necessità di rafforzare la collaborazione tra specialisti nella gestione delle malattie multisistemiche, che continuano a rappresentare una sfida per modelli assistenziali costruiti prevalentemente attorno a singole specialità. “Queste malattie richiedono la collaborazione tra specialisti diversi e una maggiore capacità di affrontare la complessità. Dobbiamo capire meglio come la multidisciplinarità possa funzionare nella pratica”, ha affermato.
Un concetto richiamato anche da Emma Culver durante il panel. “Nessuno specialista può lavorare isolandosi nel proprio silo e focalizzarsi solo sul singolo organo che ha davanti”, ha osservato l'esperta, richiamando l'importanza di riconoscere i segnali d'allarme della malattia e di costruire percorsi condivisi tra diverse discipline. “Molto dipende dal riconoscimento dei pattern, dall'identificazione dei segnali d'allarme, dall'ascolto attento dei pazienti e dall'esecuzione di un iter diagnostico completo”, ha spiegato: “Per questo formazione, consapevolezza e collaborazione tra specialisti restano elementi fondamentali per ridurre i ritardi diagnostici”.
Seguici sui Social